| Синдром Аперта | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD24.G2 |
| МКХ-10 | Q78.0 |
| OMIM | 101200 |
| DiseasesDB | 33968 |
| MedlinePlus | 001581 |
| eMedicine | ped/122 |
| MeSH | D000168 |
| SNOMED CT | 205258009 |
 Apert syndrome у Вікісховищі | |
Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.
Історичні відомості
Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.
У 1906 році французький педіатр Євген Аперт систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.
До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.
Етіологія
Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку. Білок FGFR2 є мембранним рецептором до фактору росту фібробластів і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.
Посилання
- Синдром Аперта Інформація від Seattle Children's Hospital Craniofacial Center (англ.)
- Синдром АПЕР у плода. Діагностика і прогноз при синдромі АПЕР [Архівовано 6 вересня 2014 у Wayback Machine.]
- Акроцефалосиндактилії [Архівовано 6 вересня 2014 у Wayback Machine.]
|
