| Бульозний епідермоліз | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Препарати | фенітоїн |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| DiseasesDB | 31928, 33248, 29580, 4338, 32146, 31929, 29579, 4334, 33249 і 33564 |
| MeSH | D004820 |
 Epidermolysis bullosa у Вікісховищі | |
Бульозний епідермоліз — група спадкових захворювань, що відзначаються легкою схильністю до поранення шкірних покривів. Основний прояв — формування на шкірі міхурів з рідким вмістом, а після їхнього розтину — утворення ерозій, які довго не загоюються.
Форми
Основні типи бульозного епідермолізу:
- Простий бульозний епідермоліз розвивається через мутації генів KRT5 та KRT14. Передбачається, що при цьому в шкірних покривах порушується рівновага між ферментами та інгібіторами (сполуками, здатними пригнічувати процеси[які?] в тканинах). Як результат, виділяються ферменти, які руйнують білки шкіри, на тлі чого виникають міхури.
- Межовий бульозний епідермоліз провокують мутації в генах LAMB3 та LAMA3. Ферментна система стає розбалансованою через те, що потерпають колаген 17-го типу та ламінін-332, без яких порушується нормальна будова шкіри. Окрім формування міхурів та ерозій, відзначається посилена ламкість шкіри.
- Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, який контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипки, ерозій (виразок) та міхурів.
- Особливістю змішаного бульозного епідермолізу є формування міхурів у всіх шарах шкіри.
Посилання
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Epidermolysis Bullosa Simplex [Архівовано 22 жовтня 2020 у Wayback Machine.]
- Questions and Answers about Epidermolysis Bullosa - US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases