Гантінгтін

HTT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3IO6, 3IOU, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IOR, 3IOT, 3IOV, 3IOW, 4RAV
Ідентифікатори
Символи	HTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
Зовнішні ІД	OMIM: 613004 MGI: 96067 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Гантінгтона
Онтологія гена Молекулярна функція • profilin binding • dynactin binding • transmembrane transporter binding • p53 binding • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • beta-tubulin binding • identical protein binding • dynein intermediate chain binding • kinase binding • heat shock protein binding Клітинна компонента • late endosome • комплекс Ґольджі • Нуклеоплазма • autophagosome • ендоплазматичний ретикулум • Центріоль • cytoplasmic vesicle membrane • Дендрит (нейробіологія) • гіалоплазма • Аксон • клітинне ядро • цитоплазма • inclusion body • perinuclear region of cytoplasm • GO:0009327 protein-containing complex • presynaptic cytosol • postsynaptic cytosol Біологічний процес • animal organ development • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum • Golgi organization • vesicle transport along microtubule • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • establishment of mitotic spindle orientation • positive regulation of cilium assembly • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • GO:0097285 Апоптоз • vocal learning • positive regulation of lipophagy • positive regulation of autophagy of mitochondrion • positive regulation of aggrephagy • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • protein destabilization • positive regulation of apoptotic process • regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade • regulation of cAMP-dependent protein kinase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3064	15194
Ensembl	ENSG00000197386	ENSMUSG00000029104
UniProt	P42858	P42859
RefSeq (мРНК)	NM_002111 NM_001388492	NM_010414
RefSeq (білок)	NP_002102	NP_034544
Локус (UCSC)	Хр. 4: 3.04 – 3.24 Mb	Хр. 5: 34.92 – 35.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HTT (англ. Huntingtin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 142 амінокислот, а молекулярна маса — 347 603. Мутація в цьому гені спричиняє хворобу Гантінгтона.

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Див. також

• Хромосома 4