| Лізосомні хвороби накопичення | |
|---|---|
 На мікрофотографії відображені характерні зміни будови кісткового мозку при хворобі Гоше — цитоплазма макрофагів нагадує зім'ятий цигарковий папір. Фарбування гематоксиліном-еозином.
| |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C56 |
| МКХ-10 | E75-E77 |
| MeSH | D016464 |
 Lysosomal storage diseases у Вікісховищі | |
Лізосомні хвороби накопичення (англ. Lysosomal Storage Diseases) — загальна назва групи досить рідкісних спадкових захворювань, які характеризуються порушенням внутрішньоклітинного розщеплення сполук, що містять вуглеводи, що пов'язано з порушенням функції внутрішньоклітинних органел лізосом у результаті генетично обумовленого дефіциту ферментів, що веде до накопичення макромолекул (наприклад, глікогену, глікозаміногліканів) у різних органах і тканинах організму.
Лізосомні хвороби накопичення об'єднують безліч хвороб накопичення ліпідів, мукополісахаридози (наприклад, мукополісахаридоз VI типу, або синдром Марото-Ламі, що лікується за допомогою галсульфази), муколіпідози, хвороби накопичення глікопротеїнів, глікогенози та інші. Найчастіше ферментна недостатність має під собою аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополісахаридозу Хантера (МПС II), що успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака, і хвороби Фабрі — захворювання, зчепленого з Х-хромосомою, що досить часто проявляється у жінок, але в легкій формі.
Див. також
Посилання
- http://chem21.info/info/100843/ [Архівовано 5 листопада 2014 у Wayback Machine.]
|
