| М'язова дистрофія Беккера | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | Неврологія |
| Симптоми | Сильна слабкість м’язів верхніх кінцівок |
| Причини | мутація |
| Метод діагностики | Неврологічний огляд, обстеження м’язів |
| Лікування | фізична терапія, антиаритмічні препарати, Генотерапія і ерготерапіяЛікування відсутнє, лікувальна фізкультура |
| Частота | 0.00261% (Велика Британія) |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8C70.0 |
| МКХ-10 | G71.0 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
 Becker muscular dystrophy у Вікісховищі | |
М'язова дистрофія Беккера — це Х-зчеплене рецесивне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю ніг і тазу. Це один з видів дістрофінопатіі. Вона викликається мутаціями в гені дистрофіна, який кодує білок дистрофін. М'язова дистрофія Беккера пов'язана з м'язовою дистрофією Дюшенна тим, що обидві вони є результатом мутації в гені дистрофіна, але мають більш легкий перебіг.
Ознаки та симптоми
Деякі симптоми, характерні для м'язової дистрофії Беккера, такі:
- М'язова слабкість, поступово зростаючі труднощі під час ходьби
- Сильна м'язова слабкість верхніх кінцівок
- Ходьба на носках
- Використання маневру Гоуер для вставання з підлоги
- Утруднене дихання
- Скелетні деформації грудної клітки і спини (сколіоз)
- Псевдогіпертрофія литкових м'язів
- М'язові судоми
- Проблеми з серцевим м'язом
- Підвищений рівень креатинкінази в крові
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається прогресуюча м'язова слабкість м'язів ніг і тазу, що пов'язано з втратою м'язової маси (виснаженням). М'язова слабкість також спостерігається в руках, шиї та інших областях, але не така виражена, як в нижній половині тіла. Литкові м'язи спочатку збільшуються в віці 5-15 років (спроба організму компенсувати втрату м'язової сили), але збільшена м'язова тканина з часом заміщається жиром і сполучною тканиною (псевдогіпертрофія) у міру того, як ноги стають менш використовуваними (при використанні інвалідного крісла).
Ускладнення
Можливими ускладненнями, пов'язаними з м'язовою дистрофією (МД), є серцеві аритмії. М'язова дистрофія Беккера (МДБ) також характеризується наступним:
- Психічні порушення (при БМД зустрічаються рідше, ніж при МДД)
- Легенева недостатність
- Пневмонія
Генетика
Розлад успадковується по Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Ген розташований на Х-хромосомі. Оскільки у жінок дві Х-хромосоми, якщо одна Х-хромосома має неробочий ген, друга Х-хромосома матиме робочу копію гена для компенсації, через цю здатність компенсації у жінок рідко розвиваються симптоми. Всі дістрофінопатії успадковуються по Х-зчепленим рецесивним типом. Ризик для братів і сестер хворої людини залежить від статусу матері-носія. У жінок-носіїв ймовірність передачі мутації МДД при кожній вагітності складає 50 %. Сини, що успадкували мутацію, будуть хворі; дочки, що успадкували мутацію, будуть носіями. Чоловіки з м'язовою дистрофією Беккера можуть мати дітей, і всі їх дочки є носіями, але жоден з синів не успадкує мутацію батька.
М'язова дистрофія Беккера зустрічається приблизно у 1,5-6 з 100 000 народжених чоловіків, що робить її набагато менш поширеною, ніж м'язова дистрофія Дюшенна. Симптоми зазвичай з'являються у чоловіків у віці 8-25 років, але іноді можуть початися і пізніше. Генетичне консультування може бути доцільно, коли потенційні носії або пацієнти хочуть мати дітей. У синів чоловіка з м'язовою дистрофією Беккера захворювання не розвивається, але дочки будуть носіями (а деякі носії можуть відчувати деякі симптоми м'язової дистрофії), у синів дочок може розвинутися захворювання.
Діагностика
При діагностиці м'язової дистрофії Беккера розвиток симптомів нагадує м'язову дистрофію Дюшенна. Фізичне дослідження показує відсутність грудної мускулатури та верхньої частини рук, особливо якщо хвороба залишається незамінною до підліткового віку. Виснаження м'язів починається в ногах і тазі, потім переходить до м'язів плечей і шиї. Збільшення литкових м'язів (псевдогіпертрофія) повністю очевидно. Серед проведених досліджень/тестів:
- Біопсія м'язів (видалення невеликого шматочка м'язової тканини, як правило, зі стегна, щоб перевірити наявність дистрофіну в м'язових клітинах.).
- Тест на Креатинкінази (перевіряє рівень білків креатинкінази в крові. Білки креатинкінази зазвичай знаходяться всередині здорових м'язових клітин, але можуть бути виявлені в крові, коли м'язові клітини пошкоджені).
- Електроміографія (показує, що слабкість викликана руйнуванням м'язової тканини, а не пошкодженням нервів).
- Генетичне тестування (шукає делецію, дуплікацію або мутацію гена дистрофіна).
Лікування
Ліки від м'язової дистрофії Беккера поки не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, щоб максимально підвищити якість життя, яке можна виміряти за допомогою спеціальних опитувальників. Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) або довге сидіння можуть погіршити стан м'язів. Фізична терапія може бути корисна для підтримки м'язової сили. Ортопедичні пристрої, такі як скоби і інвалідні крісла, можуть поліпшити мобільність і самообслуговування.
Відомо, що імунодепресивні стероїди допомагають сповільнити прогресування м'язової дистрофії Беккера. Препарат преднізон сприяє збільшенню вироблення білка урофіна, який дуже схожий на дистрофін, білок, дефектний при БМД.
Проблеми з серцем, що виникають при EDMD і міотоничній м'язовій дистрофії, можуть вимагати встановлення кардіостимулятора.
Досліджуваний препарат Debio-025 є відомим інгібітором білка циклофіліном D, який регулює набухання мітохондрій у відповідь на клітинні пошкодження. Дослідники вирішили випробувати препарат на мишах, сконструйованих для перенесення МД, після того як раніше проведені лабораторні дослідження показали, що видалення гена, що кодує циклофіліном D, зменшує набряклість і звертає назад або запобігає руйнівним для м'язів характеристикам захворювання. Відповідно до огляду Бушбі і ін. Якщо основний білок не функціонує належним чином, то, можливо, інший білок може зайняти його місце, доповнивши його. Регуляція компенсаторних білків була проведена в моделях трансгенних мишей.
Прогноз
Прогресування м'язової дистрофії Беккера дуже мінливе — набагато більше, ніж м'язової дистрофії Дюшенна. Існує також форма, яку можна розглядати як проміжну між МД Дюшенна і Беккера (легка МД або важка МД). Про тяжкість захворювання може свідчити вік пацієнта на момент початку захворювання. Одне дослідження показало, що при м'язовій дистрофії Беккера можуть існувати дві різні моделі прогресування. При початку захворювання у віці від 7 до 8 років спостерігається більша вразливість серця і проблеми з підйомом по сходах до 20 років, якщо початок захворювання припадає на вік близько 12 років, то ураження серця менше.
Якість життя пацієнтів з м'язовою дистрофією Беккера може погіршуватися через симптоми захворювання. Але за допомогою допоміжних пристроїв можна зберегти незалежність. Люди, які страждають м'язовою дистрофією Беккера, можуть вести активний спосіб життя.
Історія
М'язова дистрофія Беккера названа на честь німецького лікаря Петера Еміля Беккера, який опублікував статтю про неї в 1955 році.
|
