Макроцефалія

Макроцефалія
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LB70.3
МКХ-10	Q75.3
OMIM	248000
DiseasesDB	22519
MeSH	C537717
SNOMED CT	9740002
Macrocephaly у Вікісховищі

Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, навіть генетично обумовленою. Людина з діагнозом макроцефалія має регулярно проходити перевірку, щоб визначити чи супроводжується вона якимись порушеннями.

Причини

Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологічними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія обумовлюватися мегаленцефалією (збільшений мозок або за рахунок гіпертрофії та гіпер­плазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищеною кількістю спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, коли вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і "несиндромною" в іншому випадку. Патологічна макроцефалія може зумовлюватися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або викликатися зовнішніми чинниками.

Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією ( M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна, та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією.

Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією.

До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку),пухлини, черепно-мозкові травми.

При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму.

Нижче наведені деякі причини макроцефалії.

Гідроцефалія

Схематичне зображення процесу збільшення голови у дитини з гідроцефалією

Гідроцефалія

Вигляд дитини з гідроцефалією

Однорічна дівчинка з гідроцефалією до операції

Історичний зразок немовляти з важкою гідроцефалією

Дитина одужує після хірургічного втручання

МРТ хворого на гідроцефалію

Череп хворого на гідроцефалію

Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції до кровоносної системи (субарахноїдальних цистерн (субарахноїдального простору)) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.

Деформація Денді-Уокера

Причинами гідроцефалії, в свою чергу, можуть бути:

• мальформація Арнольда — Кіарі;
• акведуктальний стеноз;
• Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом водопроводу;
• синдром Денді — Уокера;
• аневризма вени Галена або мальформація;
• голопрозенцефалія;

• розширений субарахноїдальний простір(часто внаслідок крововиливу);
• внутрішньошлуночковий крововилив;
• саркоїдоз;
• менінгіт чи менінгоенцифаліт.

Супратенторіальна арахноїдальна кіста

Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепу.

Менінгеальний фіброз/непрохідність

• постзапальний;
• постгеморагічний;
• пухлинна інфільтрація.

Емпієма

Судинні причини макроцефалії

• артеріовенозна мальформація;
• внутрішньочерепні крововиливи;
• тромбоз дурального синуса.

Папілома судинного сплетення

Нейрокутанні синдроми

• Інконтиненція пігментна

Деструктивні ураження

• гідранцефалія;
• поренцефалія.

Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.

Гіперостоз

Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною

• гематома;
• гігрома;
• емпієма.

Набряк мозку (токсично-метаболічний)

Зумовлений:

• інтоксикацією;
• свинцем;
• вітаміном А;
• тетрациклінами;
• ендокринними порушеннями(гіпопаратиреоз, гіпоадренокортицизм);
• галактоземією;
• ідіопатичний(внутрінньочерепна гіпертензія).

Гемімегаленцефалія

Потовщення черепу чи скальпу (гіперостоз)

• сімейна варіація;
• анемія;
• остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
• пікнодизостоз(CTSK);
• краніометафізарна дисплазія(ANKH);
• краніодіафізарна дисплазія;
• пайлова дисплазія;
• склеростероз (SOST);
• ювенільна хвороба Педжета;
• ідіопатична гіперфосфатазія;
• сімейна остеоектазія;
• рахіт;
• клейдокраніальний дизостоз;
• синдром Ворта;
• синдром Протея.

Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія

Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу).

Діагностика

Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання. Якщо негайне оперативне втручання не потрібно, проводять подальші тестування, щоб визначити, чи є у пацієнта макроцефалія і чи доброякісна вона.

Доброякісна або сімейна макроцефалія

Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами, але нейророзвиток все одно оціненюється.

Хоча неврологічні розлади і не спостерігаються, можуть спостерігатися такі тимчасові симптоми, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія.

Лікування

Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і того, де присутня спинномозкова рідина:

• якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне;
• якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.

Асоційовані синдроми

Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією.

Синдром Лужана-Фрінса

Пов'язані з чисельними аномаліями

• акрокалозальний синдром;
• синдром Аперта;
• Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
• кардіофаціошкірний синдром;
• делеція хромосоми 22qter;
• клейдокраніальний дизостоз;
• синдром Костелло;
• енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
• синдром FG;
• синдром Хайлермана — Стрейфа;
• гіпомеланоз Іто;
• синдром Лужана — Фрінса;
• синдром Маршалла — Сміта;
• нейрофіброматоз I;
• синдром Перлмана;
• синдром Рітшера — Шінцеля;
• синдром Робінова;
• синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
• синдром Сотоса;
• синдром Стерджа — Вебера;
• синдром Вівера;
• синдром Відермана — Раутенштрауха.

Синдром Стерджа-Вебера

Пов'язані з порушенням обміну речовин

• глутарова ацидурія II типу;
• гангліозидоз GM1;
• синдром Хантера;
• синдром Герлера;
• MPS VII;
• синдром Санфіліппо;
• синдром Зеллвегера.

Хвороба Олександра

Пов’язані зі скелетною дисплазією

• ахондроплазія;
• камптомелічна дисплазія;
• краниодіафізарна дисплазія;
• араниометалфізарна дисплазія;
• гіпохондрогенез;
• гіпохондроплазія;
• синдром Найста;
• остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
• дисплазія Шнекенбекена;
• склеростеоз;
• синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
• вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
• танатофорна дисплазія.

Хвороба Тея-Сакса

Інші

• хвороба Вільяма Александера;
• хвороба Канавана;
• дефіцит кобаламіну(поєднана метилмалонова ацидурія та гомоцистинурія);
• синдром Денді — Вокера;
• глутарова ацидурія I;
• L-2 гідроксглутарова ацидурія;
• мегаленцефальна лейкоенцефалопатія;
• перивентрикулярна гетеротопія;
• хвороба Сандхофа;
• хвороба Тея — Сакса.

Дивитися також

• Мікроцефалія
• Гідроцефалія