Пентозурія

Пентозурія - підвищений вміст в сечі пентоз. Стан, при якому цукровий ксилитол, пентоза, присутній в сечі в незвично високих концентраціях. Пов'язаний з дефіцитом L-ксілулозоредуктази, необхідної для метаболізму ксиліту. L- ксилулоза є редуцивним цукром, тому вона може дати помилковий діагноз діабету, оскільки виявляється у високих концентраціях в сечі. Однак метаболізм глюкози у людей з пентозурією нормальний, і вони не страждають діабетом. Пентозурія проявляється у трьох формах: вона може бути викликана вживанням в їжу фруктів, що містять значну кількість пентоз (аліментарна пентозурія), порушенням вуглеводного обміну (ідіопатична пентозурія), а також спричинена деякими хворобами чи станами (лікарсько-індукована).

Історія

Пентозурія вперше була описана в 1892 р у пацієнта, сеча якого давала позитивну пробу на відновлювальні цукри і негативну - на ферментовані дріжджами, тобто цукор, що міститься в сечі, не був глюкозою. Надалі було показано, що стан пентозурії може бути тимчасовим, викликаним прийомом в їжу фруктів або фруктових соків, що містять велику кількість рослинних пентозанів, так і постійним. В останньому випадку було виявлено, що випадки пентозурії асоційовані з етнічною приналежністю пацієнтів, що дозволило припустити спадковий характер постійної пентозурії.

Ідіопатична пентозурія

Ідіопатична пентозурія проявляється в екскреції з сечею L-ксилулози в кількості 1-4 г на добу і обумовлена порушенням «стику» глюкуронових шляхів обміну глюкози і пентозофосфатного шляху. В нормі L-ксилулоза синтезується з 3-кетогулонової кислоти в глюкуронових циклах і далі ізомеризується в D-ізомер, що включається в пентозофосфатний шлях обміну вуглеводів. Ізомеризація L-ксилулози в D-ксилулозу йде через проміжне утворення ксиліту і каталізується L-ксілулозоредуктазою.

В організмі людини присутні дві ізоформи L-ксилулозоредуктази: головна, локалізована в мітохондріях і цитоплазмі, і мінорна, локалізована тільки в цитоплазмі. Ідіопатична пентозурія викликається браком головної ізоформи, яка кодується геном DCXR, локалізованим в 17-й хромосомі. Ідіопатична пентозурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і трапляється переважно у євреїв. Однак цей нешкідливий дефект лікування не потребує.

Аліментарна пентозурія

Аліментарна пентозурія може проявлятися після вживання в їжу великої кількості слив, вишень, винограду і фруктових соків, при цьому з сечею виводяться неметаболізовані рослинні пентози - арабіноза і ксилоза. Оскільки ці моносахариди є альдопентозами, тобто відновлюваними цукрами, то вони можуть дати хибнопозитивний результат при визначенні глюкози в сечі з використанням окислювальних реактивів (проби Гайнеса, Бенедикта, Нідлендера).

Лікарсько-індукована пентозурія

може розвинутися у осіб, які приймали морфін і деякі гормони, мали лихоманку чи алергію.

Джерела

• Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
• Garrod, Archibald Edward. Inborn errors of metabolism (неопр.) . - Henry Frowde and Hodder & Stoughton, 1923.
• EC 1.1.1.10 // IUBMB Enzyme Nomenclature Lane, A B. On the nature of L-xylulose reductase deficiency in essential pentosuria (англ.) // Biochemical genetics: journal. - 1985. - February ( vol. 23 , no. 1-2 ). - P. 61-72 . - ISSN 0006-2928 .
• DCXR // Online Mendelian Inheritance in Man
• Scriver, Charles R. The metabolic & molecular bases of inherited disease (англ.) . - McGraw-Hill Education , 2001. - Vol. 1. - P. 1589-1599. - ISBN 9780071363228 .