Синдром Андерманна

Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією.

Поширеність

Згідно з оцінками, рівень поширеності в світі становить менше 1 на 1 млн людей. Проте у франко-канадського населення районів Сагенай і Лак-Сен-Жан у Квебеку (Канада) це відбувається набагато частіше, приблизно у співвідношенні 1 до 2100 новонароджених.

Етимологія

Названий на честь канадського лікаря Фредеріка Андерманна (англ. Frederick Andermann), який у 1972 році разом з іншими співробітниками вперше описав його.

Генетика і патогенез

Для синдрому характерне аутосомно-рецесивне передавання. Патогенез пов'язують з мутаціями на короткому плечі p хромосоми 15, які призводять до проблем кодування білка SLC12A6, який бере участь у транспорті іонів, зокрема калію, симпортному транспорті, альтернативному сплайсингу.

Клінічні ознаки

Починаються в дитинстві і включають:

• м'язову слабкість, аміотрофію — прогресуюче руйнування м'язів;
• зниження рефлексів, що виявляє неврологічне обстеження;
• інші прояви недорозвитку мозолистого тіла;
• різного ступеня зміни інтелекту та затримки розвитку;
• різноманітні психіатричні проблеми, включаючи параноїдальні зміни, депресію, галюцинації та аутичні нахили.

Діагностика

Заснована на трудомісткому і дорогому методу визначення порушень утворення SLC12A6. Зміни мозолистого тіла виявляють за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Лікування

Етіотропного лікування не існує. Використовують симптоматичні препарати, зокрема, нейролептики. Прогноз несприятливий.

Джерела

• Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Andermann syndrome [1] [Архівовано 31 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
• Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Frederick Andermann [2] [Архівовано 16 серпня 2019 у Wayback Machine.] (англ.)
• Andermann syndrome. Genetics Home Reference [3] [Архівовано 7 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
• Andermann syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [4] [Архівовано 21 жовтня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
• Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome [5] [Архівовано 7 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
• Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2017. [6] [Архівовано 9 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)