| Синдром Бругада | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | кардіологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | BC65.1 |
| МКХ-10 | I42.8 |
| OMIM | 601144 |
| DiseasesDB | 31999 |
| MedlinePlus | med |
| eMedicine | 3736/ |
| MeSH | D053840 |
| SNOMED CT | 418818005 |
 Brugada syndrome у Вікісховищі | |
Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.
Мутації генів
На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:
| Варіант | OMIM | Мутація гену | Примітка |
|---|---|---|---|
| B1 | OMIM 601144 | SCN5A | кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V |
| B2 | OMIM 611778 | GPD1L | кодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази |
| B3 | OMIM 114205 | CACNA1C | кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі |
| B4 | OMIM 600003 | CACNB2 | кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу |
| B5 | OMIM 604433 | KCNE3, який спряжений з KCND3 | |
| B6 | OMIM 600235 | SCN1B | кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A |
| SCN10A | |||
| HEY2 | |||
| OMIM 138390 | GSTM3 | кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3 |
Зміни на ЕКГ
За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:
- елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2;
- косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.
Епонім
Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.
Див. також
Джерела
- Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241. (рос.)
|
