Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Морріса

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Морріса / Синдром нечутливості до андрогенів
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2A.4
МКХ-10 E34.5
OMIM 312300
DiseasesDB 29662
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
CMNS: Androgen insensitivity syndrome у Вікісховищі

Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів.

Причина

В Y-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону. Але для розвитку організму чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон та інші андрогени. У результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом 46XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більше схожа на жінку.

Актуальність

Виявляють варіанти цього синдрому з різною частотою в популяції — від 1 на 22 400 народжених хлопчиків до 1:99000.

Етимологія

У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів». Інші історичні назви — «синдром Рейфенштейна»; «синдром Голдберга—Максвелла»; «синдром Гілберта-Дрейфуса»; «синдром Любса»; «синдром Розвотера»; «синдром Аймана»; «синдром неповної тестикулярної фемінізації».

Див. також

Джерела

  • Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. (англ.)
  • Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. (англ.)



Новое сообщение