| Синдром Пфайффера | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ревматологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD24.G0 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
 Pfeiffer syndrome у Вікісховищі | |
Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг.
Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012), який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених.
Генетика
Синдром Пфайфера значно пов'язаний з мутаціями рецепторів фактора росту фібробластів 1 і 2. Ці рецептори дуже важливі для правильного розвитку кісток.
Особливості
Багато особливостей рис обличчя, які описує Пфайфер, є результатом передчасного «зрощення» кісток черепа. Голова не здатна нормально рости і розвиватися, що веде до того, що очі набувають опуклу форму і стають широко розкритими, верхня щелепа слаборозвинена, а ніс виглядає як дзьоб. Близько 50 відсотків дітей з синдромом Пфайффера втрачають слух і мають проблеми з зубами. Широкі великі пальці на руках і ногах — особливі ознаки цього синдрому.
Класифікація
Синдром Пфайфера підрозділяється на три типи:
- 1-й тип, також відомий як класичний синдром Пфайфера, має симптоми, перераховані вище. Більшість людей з цим типом мають досить повноцінне життя і володіють нормальним інтелектом.
- 2-й і 3-й типи більш серйозні і пов'язані з проблемами нервової системи. Передчасне «зрощення» кісток черепа може обмежити зростання мозку, що може привести до затримки в розвитку та інших неврологічних проблем.
- 2-й тип відрізняється від 3-го типу тим, що може привести до формування голови у вигляді конюшинового листа, причиною цього є велике «зрощення» кісток черепа.
Джерело
Посилання
- Синдром Пфайфера [Архівовано 2 червня 2021 у Wayback Machine.]
|
