| Туберозний склероз | |
|---|---|
 Перша відома ілюстрація захворювання, з атласу шкірних хвороб французького лікаря П'єра Райе, 1835 року.
| |
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Частота | 0.0010511% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD2D.2 |
| МКХ-10 | Q85.1 |
| МКХ-9 | 759.5 |
| OMIM | 191100 |
| DiseasesDB | 13433 |
| MedlinePlus | 000787 |
| eMedicine |
ped/2796radio/723 |
| MeSH | D014402 |
 Tuberous sclerosis у Вікісховищі | |
Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці.
Перше слово в назві хвороби походить від латинського tuber — наріст, пухлина, і описує «туберси» — характерні новоутворення в корі мозку хворих, зазвичай на кордоні сірої і білої речовини. Туберси були вперше описані французьким неврологом Бурневілем, тому іноді хворобу називають його ім'ям.
Були встановлені два місця, пов'язані із захворюванням, а пізніше описані розташовані в них гени TSC1 і TSC2, що кодують білки гамартин і туберин. Обидва гени належать до числа генів-супресорів пухлин, в нормі не дозволяють розвиватися патологіям, що обмежують надмірний ріст тканин.
Джерела
Посилання
|
