Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

FOXP2

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
FOXP2
FOXP2 (2as5).png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
Зовнішні ІД OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
Пов'язані генетичні захворювання
Developmental verbal dyspraxia
Шаблон експресії
PBB GE FOXP2 gnf1h09377 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271104
RefSeq (білок)
NP_001258033
Локус (UCSC) Хр. 7: 114.09 – 114.69 Mb н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FOXP2 (англ. Forkhead box P2) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 79 919.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MMQESATETI SNSSMNQNGM STLSSQLDAG SRDGRSSGDT SSEVSTVELL
HLQQQQALQA ARQLLLQQQT SGLKSPKSSD KQRPLQVPVS VAMMTPQVIT
PQQMQQILQQ QVLSPQQLQA LLQQQQAVML QQQQLQEFYK KQQEQLHLQL
LQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QHPGKQAKEQ
QQQQQQQQQL AAQQLVFQQQ LLQMQQLQQQ QHLLSLQRQG LISIPPGQAA
LPVQSLPQAG LSPAEIQQLW KEVTGVHSME DNGIKHGGLD LTTNNSSSTT
SSNTSKASPP ITHHSIVNGQ SSVLSARRDS SSHEETGASH TLYGHGVCKW
PGCESICEDF GQFLKHLNNE HALDDRSTAQ CRVQMQVVQQ LEIQLSKERE
RLQAMMTHLH MRPSEPKPSP KPLNLVSSVT MSKNMLETSP QSLPQTPTTP
TAPVTPITQG PSVITPASVP NVGAIRRRHS DKYNIPMSSE IAPNYEFYKN
ADVRPPFTYA TLIRQAIMES SDRQLTLNEI YSWFTRTFAY FRRNAATWKN
AVRHNLSLHK CFVRVENVKG AVWTVDEVEY QKRRSQKITG SPTLVKNIPT
SLGYGAALNA SLQAALAESS LPLLSNPGLI NNASSGLLQA VHEDLNGSLD
HIDSNGNSSP GCSPQPHIHS IHVKEEPVIA EDEDCPMSLV TTANHSPELE
DDREIEEEPL SEDLE

Цей білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції. Білок має сайти для зв'язування з іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин, включаючи здатність відтворення граматичних конструкцій. Це один з білків родини факторів транскрипції FOX. Дослідження мутацій людини та миші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляції експресії генів, залучених до розвитку таких органів як головний мозок, легені та травна система, проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.

Література

  • Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder.. Nature 413: 519 — 523.  PubMed DOI:10.1038/35097076
  • Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability.. Hum. Genet. 111: 136 — 144.  PubMed DOI:10.1007/s00439-002-0768-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004). Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction.. J. Neurosci. 24: 3152 — 3163.  PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004

Див. також


Новое сообщение