Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

FXN

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
FXN
Protein FXN PDB 1ekg.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FXN, CyaY, FA, FARR, FRDA, X25, frataxin
Зовнішні ІД OMIM: 606829 MGI: 1096879 HomoloGene: 47908 GeneCards: FXN
Пов'язані генетичні захворювання
Friedreich ataxia
Шаблон експресії
PBB GE FXN 205565 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_181425
NM_000144
NM_001161706
NM_008044
RefSeq (білок)
NP_000135
NP_852090
NP_032070
Локус (UCSC) Хр. 9: 69.04 – 69.08 Mb Хр. 19: 24.24 – 24.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MWTLGRRAVA GLLASPSPAQ AQTLTRVPRP AELAPLCGRR GLRTDIDATC
TPRRASSNQR GLNQIWNVKK QSVYLMNLRK SGTLGHPGSL DETTYERLAE
ETLDSLAEFF EDLADKPYTF EDYDVSFGSG VLTVKLGGDL GTYVINKQTP
NKQIWLSSPS SGPKRYDWTG KNWVYSHDGV SLHELLAAEL TKALKTKLDL
SSLAYSGKDA

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmucker S., Argentini M., Carelle-Calmels N., Martelli A., Puccio H. (2008). The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin.. Hum. Mol. Genet. 17: 3521 — 3531.  PubMed DOI:10.1093/hmg/ddn244
  • Gordon D.M., Shi Q., Dancis A., Pain D. (1999). Maturation of frataxin within mammalian and yeast mitochondria: one-step processing by matrix processing peptidase.. Hum. Mol. Genet. 8: 2255 — 2262.  PubMed DOI:10.1093/hmg/8.12.2255
  • Cavadini P., Adamec J., Taroni F., Gakh O., Isaya G. (2000). Two-step processing of human frataxin by mitochondrial processing peptidase. Precursor and intermediate forms are cleaved at different rates.. J. Biol. Chem. 275: 41469 — 41475.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M006539200
  • Cavadini P., O'Neill H.A., Benada O., Isaya G. (2002). Assembly and iron-binding properties of human frataxin, the protein deficient in Friedreich ataxia.. Hum. Mol. Genet. 11: 217 — 227.  PubMed DOI:10.1093/hmg/11.3.217
  • Yoon T., Cowan J.A. (2003). Iron-sulfur cluster biosynthesis. Characterization of frataxin as an iron donor for assembly of [2Fe-2S] clusters in ISU-type proteins.. J. Am. Chem. Soc. 125: 6078 — 6084.  PubMed DOI:10.1021/ja027967i

Див. також


Новое сообщение