Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
NF1
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
NF1 (англ. Neurofibromin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 839 амінокислот, а молекулярна маса — 319 372.
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAHRPVEWV | QAVVSRFDEQ | LPIKTGQQNT | HTKVSTEHNK | ECLINISKYK | ||||
FSLVISGLTT | ILKNVNNMRI | FGEAAEKNLY | LSQLIILDTL | EKCLAGQPKD | ||||
TMRLDETMLV | KQLLPEICHF | LHTCREGNQH | AAELRNSASG | VLFSLSCNNF | ||||
NAVFSRISTR | LQELTVCSED | NVDVHDIELL | QYINVDCAKL | KRLLKETAFK | ||||
FKALKKVAQL | AVINSLEKAF | WNWVENYPDE | FTKLYQIPQT | DMAECAEKLF | ||||
DLVDGFAEST | KRKAAVWPLQ | IILLILCPEI | IQDISKDVVD | ENNMNKKLFL | ||||
DSLRKALAGH | GGSRQLTESA | AIACVKLCKA | STYINWEDNS | VIFLLVQSMV | ||||
VDLKNLLFNP | SKPFSRGSQP | ADVDLMIDCL | VSCFRISPHN | NQHFKICLAQ | ||||
NSPSTFHYVL | VNSLHRIITN | SALDWWPKID | AVYCHSVELR | NMFGETLHKA | ||||
VQGCGAHPAI | RMAPSLTFKE | KVTSLKFKEK | PTDLETRSYK | YLLLSMVKLI | ||||
HADPKLLLCN | PRKQGPETQG | STAELITGLV | QLVPQSHMPE | IAQEAMEALL | ||||
VLHQLDSIDL | WNPDAPVETF | WEISSQMLFY | ICKKLTSHQM | LSSTEILKWL | ||||
REILICRNKF | LLKNKQADRS | SCHFLLFYGV | GCDIPSSGNT | SQMSMDHEEL | ||||
LRTPGASLRK | GKGNSSMDSA | AGCSGTPPIC | RQAQTKLEVA | LYMFLWNPDT | ||||
EAVLVAMSCF | RHLCEEADIR | CGVDEVSVHN | LLPNYNTFME | FASVSNMMST | ||||
GRAALQKRVM | ALLRRIEHPT | AGNTEAWEDT | HAKWEQATKL | ILNYPKAKME | ||||
DGQAAESLHK | TIVKRRMSHV | SGGGSIDLSD | TDSLQEWINM | TGFLCALGGV | ||||
CLQQRSNSGL | ATYSPPMGPV | SERKGSMISV | MSSEGNADTP | VSKFMDRLLS | ||||
LMVCNHEKVG | LQIRTNVKDL | VGLELSPALY | PMLFNKLKNT | ISKFFDSQGQ | ||||
VLLTDTNTQF | VEQTIAIMKN | LLDNHTEGSS | EHLGQASIET | MMLNLVRYVR | ||||
VLGNMVHAIQ | IKTKLCQLVE | VMMARRDDLS | FCQEMKFRNK | MVEYLTDWVM | ||||
GTSNQAADDD | VKCLTRDLDQ | ASMEAVVSLL | AGLPLQPEEG | DGVELMEAKS | ||||
QLFLKYFTLF | MNLLNDCSEV | EDESAQTGGR | KRGMSRRLAS | LRHCTVLAMS | ||||
NLLNANVDSG | LMHSIGLGYH | KDLQTRATFM | EVLTKILQQG | TEFDTLAETV | ||||
LADRFERLVE | LVTMMGDQGE | LPIAMALANV | VPCSQWDELA | RVLVTLFDSR | ||||
HLLYQLLWNM | FSKEVELADS | MQTLFRGNSL | ASKIMTFCFK | VYGATYLQKL | ||||
LDPLLRIVIT | SSDWQHVSFE | VDPTRLEPSE | SLEENQRNLL | QMTEKFFHAI | ||||
ISSSSEFPPQ | LRSVCHCLYQ | ATCHSLLNKA | TVKEKKENKK | SVVSQRFPQN | ||||
SIGAVGSAMF | LRFINPAIVS | PYEAGILDKK | PPPRIERGLK | LMSKILQSIA | ||||
NHVLFTKEEH | MRPFNDFVKS | NFDAARRFFL | DIASDCPTSD | AVNHSLSFIS | ||||
DGNVLALHRL | LWNNQEKIGQ | YLSSNRDHKA | VGRRPFDKMA | TLLAYLGPPE | ||||
HKPVADTHWS | SLNLTSSKFE | EFMTRHQVHE | KEEFKALKTL | SIFYQAGTSK | ||||
AGNPIFYYVA | RRFKTGQING | DLLIYHVLLT | LKPYYAKPYE | IVVDLTHTGP | ||||
SNRFKTDFLS | KWFVVFPGFA | YDNVSAVYIY | NCNSWVREYT | KYHERLLTGL | ||||
KGSKRLVFID | CPGKLAEHIE | HEQQKLPAAT | LALEEDLKVF | HNALKLAHKD | ||||
TKVSIKVGST | AVQVTSAERT | KVLGQSVFLN | DIYYASEIEE | ICLVDENQFT | ||||
LTIANQGTPL | TFMHQECEAI | VQSIIHIRTR | WELSQPDSIP | QHTKIRPKDV | ||||
PGTLLNIALL | NLGSSDPSLR | SAAYNLLCAL | TCTFNLKIEG | QLLETSGLCI | ||||
PANNTLFIVS | ISKTLAANEP | HLTLEFLEEC | ISGFSKSSIE | LKHLCLEYMT | ||||
PWLSNLVRFC | KHNDDAKRQR | VTAILDKLIT | MTINEKQMYP | SIQAKIWGSL | ||||
GQITDLLDVV | LDSFIKTSAT | GGLGSIKAEV | MADTAVALAS | GNVKLVSSKV | ||||
IGRMCKIIDK | TCLSPTPTLE | QHLMWDDIAI | LARYMLMLSF | NNSLDVAAHL | ||||
PYLFHVVTFL | VATGPLSLRA | STHGLVINII | HSLCTCSQLH | FSEETKQVLR | ||||
LSLTEFSLPK | FYLLFGISKV | KSAAVIAFRS | SYRDRSFSPG | SYERETFALT | ||||
SLETVTEALL | EIMEACMRDI | PTCKWLDQWT | ELAQRFAFQY | NPSLQPRALV | ||||
VFGCISKRVS | HGQIKQIIRI | LSKALESCLK | GPDTYNSQVL | IEATVIALTK | ||||
LQPLLNKDSP | LHKALFWVAV | AVLQLDEVNL | YSAGTALLEQ | NLHTLDSLRI | ||||
FNDKSPEEVF | MAIRNPLEWH | CKQMDHFVGL | NFNSNFNFAL | VGHLLKGYRH | ||||
PSPAIVARTV | RILHTLLTLV | NKHRNCDKFE | VNTQSVAYLA | ALLTVSEEVR | ||||
SRCSLKHRKS | LLLTDISMEN | VPMDTYPIHH | GDPSYRTLKE | TQPWSSPKGS | ||||
EGYLAATYPT | VGQTSPRARK | SMSLDMGQPS | QANTKKLLGT | RKSFDHLISD | ||||
TKAPKRQEME | SGITTPPKMR | RVAETDYEME | TQRISSSQQH | PHLRKVSVSE | ||||
SNVLLDEEVL | TDPKIQALLL | TVLATLVKYT | TDEFDQRILY | EYLAEASVVF | ||||
PKVFPVVHNL | LDSKINTLLS | LCQDPNLLNP | IHGIVQSVVY | HEESPPQYQT | ||||
SYLQSFGFNG | LWRFAGPFSK | QTQIPDYAEL | IVKFLDALID | TYLPGIDEET | ||||
SEESLLTPTS | PYPPALQSQL | SITANLNLSN | SMTSLATSQH | SPGIDKENVE | ||||
LSPTTGHCNS | GRTRHGSASQ | VQKQRSAGSF | KRNSIKKIV |
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у ядрі.
Література
- Suzuki H., Takahashi K., Kubota Y., Shibahara S. (1992). Molecular cloning of a cDNA coding for neurofibromatosis type 1 protein isoform lacking the domain related to ras GTPase-activating protein.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 984 — 990. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(92)91294-Z
- Suzuki H., Takahashi K., Shibahara S. (1995). Evidence for the presence of two amino-terminal isoforms of neurofibromin, a gene product responsible for neurofibromatosis type 1.. Tohoku J. Exp. Med. 175: 225 — 233. PubMed DOI:10.1620/tjem.175.225
- Suzuki Y., Suzuki H., Kayama T., Yoshimoto T., Shibahara S. (1991). Brain tumors predominantly express the neurofibromatosis type 1 gene transcripts containing the 63 base insert in the region coding for GTPase activating protein-related domain.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 181: 955 — 961. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(91)92029-J
- Skuse G.R., Cappione A.J., Sowden M., Metheny L.J., Smith H.C. (1996). The neurofibromatosis type I messenger RNA undergoes base-modification RNA editing.. Nucleic Acids Res. 24: 478 — 485. PubMed DOI:10.1093/nar/24.3.478
- Upadhyaya M., Shaw D.J., Harper P.S. (1994). Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene.. Hum. Mutat. 4: 83 — 101. PubMed DOI:10.1002/humu.1380040202
- Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. (1996). Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).. J. Med. Genet. 33: 2 — 17. PubMed DOI:10.1136/jmg.33.1.2