Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
AFF2
Другие языки:

AFF2

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
AFF2
Ідентифікатори
Символи AFF2, FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19, AF4/FMR2 family member 2, XLID109
Зовнішні ІД OMIM: 300806 HomoloGene: 136314 GeneCards: AFF2
Пов'язані генетичні захворювання
FRAXE intellectual disability
Шаблон експресії
PBB GE AFF2 210957 s at fs.png

PBB GE AFF2 216364 s at fs.png

PBB GE AFF2 206105 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
XM_002664383
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 148.5 – 149 Mb н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AFF2 (англ. AF4/FMR2 family member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 311 амінокислот, а молекулярна маса — 144 771.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDLFDFFRDW DLEQQCHYEQ DRSALKKREW ERRNQEVQQE DDLFSSGFDL
FGEPYKVAEY TNKGDALANR VQNTLGNYDE MKNLLTNHSN QNHLVGIPKN
SVPQNPNNKN EPSFFPEQKN RIIPPHQDNT HPSAPMPPPS VVILNSTLIH
SNRKSKPEWS RDSHNPSTVL ASQASGQPNK MQTLTQDQSQ AKLEDFFVYP
AEQPQIGEVE ESNPSAKEDS NPNSSGEDAF KEIFQSNSPE ESEFAVQAPG
SPLVASSLLA PSSGLSVQNF PPGLYCKTSM GQQKPTAYVR PMDGQDQAPD
ISPTLKPSIE FENSFGNLSF GTLLDGKPSA ASSKTKLPKF TILQTSEVSL
PSDPSCVEEI LREMTHSWPT PLTSMHTAGH SEQSTFSIPG QESQHLTPGF
TLQKWNDPTT RASTKSVSFK SMLEDDLKLS SDEDDLEPVK TLTTQCTATE
LYQAVEKAKP RNNPVNPPLA TPQPPPAVQA SGGSGSSSES ESSSESDSDT
ESSTTDSESN EAPRVATPEP EPPSTNKWQL DKWLNKVTSQ NKSFICGQNE
TPMETISLPP PIIQPMEVQM KVKTNASQVP AEPKERPLLS LIREKARPRP
TQKIPETKAL KHKLSTTSET VSQRTIGKKQ PKKVEKNTST DEFTWPKPNI
TSSTPKEKES VELHDPPRGR NKATAHKPAP RKEPRPNIPL APEKKKYRGP
GKIVPKSREF IETDSSTSDS NTDQEETLQI KVLPPCIISG GNTAKSKEIC
GASLTLSTLM SSSGSNNNLS ISNEEPTFSP IPVMQTEILS PLRDHENLKN
LWVKIDLDLL SRVPGHSSLH AAPAKPDHKE TATKPKRQTA VTAVEKPAPK
GKRKHKPIEV AEKIPEKKQR LEEATTICLL PPCISPAPPH KPPNTRENNS
SRRANRRKEE KLFPPPLSPL PEDPPRRRNV SGNNGPFGQD KNIAMTGQIT
STKPKRTEGK FCATFKGISV NEGDTPKKAS SATITVTNTA IATATVTATA
IVTTTVTATA TATATTTTTT TTISTITSTI TTGLMDSSHL EMTSWAALPL
LSSSSTNVRR PKLTFDDSVH NADYYMQEAK KLKHKADALF EKFGKAVNYA
DAALSFTECG NAMERDPLEA KSPYTMYSET VELLRYAMRL KNFASPLASD
GDKKLAVLCY RCLSLLYLRM FKLKKDHAMK YSRSLMEYFK QNASKVAQIP
SPWVSNGKNT PSPVSLNNVS PINAMGNCNN GPVTIPQRIH HMAASHVNIT
SNVLRGYEHW DMADKLTREN KEFFGDLDTL MGPLTQHSSM TNLVRYVRQG
LCWLRIDAHL L

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Gecz J., Gedeon A.K., Sutherland G.R., Mulley J.C. (1996). Identification of the gene FMR2, associated with FRAXE mental retardation.. Nat. Genet. 13: 105 — 108.  PubMed DOI:10.1038/ng0596-105
  • Gu Y., Shen Y., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1996). Identification of FMR2, a novel gene associated with the FRAXE CCG repeat and CpG island.. Nat. Genet. 13: 109 — 113.  PubMed DOI:10.1038/ng0596-109
  • Chakrabarti L., Knight S.J.L., Flannery A.V., Davies K.E. (1996). A candidate gene for mild mental handicap at the FRAXE fragile site.. Hum. Mol. Genet. 5: 275 — 282.  PubMed DOI:10.1093/hmg/5.2.275
  • Gecz J., Bielby S., Sutherland G.R., Mulley J.C. (1997). Gene structure and subcellular localization of FMR2, a member of a new family of putative transcription activators.. Genomics 44: 201 — 213.  PubMed DOI:10.1006/geno.1997.4867
  • Chakrabarti L., Bristulf J., Foss G.S., Davies K.E. (1998). Expression of the murine homologue of FMR2 in mouse brain and during development.. Hum. Mol. Genet. 7: 441 — 448.  PubMed DOI:10.1093/hmg/7.3.441
  • Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees.. Mol. Biol. Evol. 20: 1281 — 1289.  PubMed DOI:10.1093/molbev/msg134

Див. також


Новое сообщение