ATM (ген)

ATM
Ідентифікатори
Символи	ATM, ATM serine/threonine kinase, AT1, ATA, ATC, ATD, ATDC, ATE, TEL1, TELO1, ataxia-telangiectasia mutated
Зовнішні ІД	OMIM: 607585 MGI: 107202 HomoloGene: 30952 GeneCards: ATM
Пов'язані генетичні захворювання
меланома, Атаксія телеангіектазія
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • DNA binding • nucleotide binding • protein kinase activity • DNA-dependent protein kinase activity • protein dimerization activity • protein N-terminus binding • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • цитоплазма • DNA repair complex • Веретено поділу • Нуклеоплазма • Теломера • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • Ядерце Біологічний процес • somitogenesis • response to ionizing radiation • neuron apoptotic process • reciprocal meiotic recombination • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest • response to hypoxia • female gamete generation • determination of adult lifespan • фосфорилювання • establishment of protein-containing complex localization to telomere • meiotic telomere clustering • peptidyl-serine autophosphorylation • DNA damage checkpoint signaling • regulation of telomerase activity • positive regulation of telomerase catalytic core complex assembly • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of neuron death • mitotic spindle assembly checkpoint signaling • oocyte development • lipoprotein catabolic process • regulation of cell cycle • protein phosphorylation • heart development • brain development • positive regulation of neuron apoptotic process • negative regulation of telomere capping • positive regulation of telomere maintenance via telomere lengthening • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • cellular response to gamma radiation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • V(D)J-рекомбінація • positive regulation of apoptotic process • regulation of cellular response to heat • pre-B cell allelic exclusion • клітинний цикл • histone mRNA catabolic process • cellular response to nitrosative stress • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • double-strand break repair via nonhomologous end joining • negative regulation of B cell proliferation • GO:0072468 Сигнальна трансдукція • establishment of RNA localization to telomere • GO:0097285 Апоптоз • Реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • regulation of signal transduction by p53 class mediator • regulation of autophagy • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • cellular response to X-ray • double-strand break repair via homologous recombination • regulation of apoptotic process • negative regulation of TORC1 signaling • ovarian follicle development • immune system process • immunoglobulin production • DNA damage induced protein phosphorylation • male meiotic nuclear division • female meiotic nuclear division • female gonad development • post-embryonic development • multicellular organism growth • protein autophosphorylation • thymus development • GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of DNA catabolic process • regulation of microglial cell activation • regulation of cellular response to gamma radiation • positive regulation of response to DNA damage stimulus • telomere maintenance • replicative senescence • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of cell migration • positive regulation of cell adhesion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to retinoic acid Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	472	11920
Ensembl	ENSG00000149311	ENSMUSG00000034218
UniProt	Q13315	Q62388
RefSeq (мРНК)	NM_000051 NM_138292 NM_138293 NM_001351834 NM_001351835 NM_001351836	NM_007499
RefSeq (білок)	NP_000042 NP_001338763 NP_001338764 NP_001338765 NP_000042.3	NP_031525
Локус (UCSC)	Хр. 11: 108.22 – 108.37 Mb	Хр. 9: 53.35 – 53.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATM (англ. ATM serine/threonine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 056 амінокислот, а молекулярна маса — 350 687.

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, цитоплазматичних везикулах.

Література

Див. також

• Хромосома 11