Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
ATXN1
Другие языки:

ATXN1

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
ATXN1
Protein ATXN1 PDB 1oa8.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATXN1, ATX1, D6S504E, SCA1, ataxin 1
Зовнішні ІД OMIM: 601556 MGI: 104783 HomoloGene: 281 GeneCards: ATXN1
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, spinocerebellar ataxia type 1
Шаблон експресії
PBB GE ATXN1 203231 s at fs.png

PBB GE ATXN1 203232 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6310
20238
Ensembl
ENSG00000124788
ENSMUSG00000046876
UniProt
P54253
P54254
RefSeq (мРНК)
NM_001128164
NM_000332
NM_001357857
NM_001199304
NM_001199305
NM_009124
RefSeq (білок)
NP_000323
NP_001121636
NP_001344786
NP_001186233
NP_001186234
NP_033150
Локус (UCSC) Хр. 6: 16.3 – 16.76 Mb Хр. 13: 45.7 – 46.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATXN1 (англ. Ataxin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 86 923.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MKSNQERSNE CLPPKKREIP ATSRSSEEKA PTLPSDNHRV EGTAWLPGNP
GGRGHGGGRH GPAGTSVELG LQQGIGLHKA LSTGLDYSPP SAPRSVPVAT
TLPAAYATPQ PGTPVSPVQY AHLPHTFQFI GSSQYSGTYA SFIPSQLIPP
TANPVTSAVA SAAGATTPSQ RSQLEAYSTL LANMGSLSQT PGHKAEQQQQ
QQQQQQQQHQ HQQQQQQQQQ QQQQQHLSRA PGLITPGSPP PAQQNQYVHI
SSSPQNTGRT ASPPAIPVHL HPHQTMIPHT LTLGPPSQVV MQYADSGSHF
VPREATKKAE SSRLQQAIQA KEVLNGEMEK SRRYGAPSSA DLGLGKAGGK
SVPHPYESRH VVVHPSPSDY SSRDPSGVRA SVMVLPNSNT PAADLEVQQA
THREASPSTL NDKSGLHLGK PGHRSYALSP HTVIQTTHSA SEPLPVGLPA
TAFYAGTQPP VIGYLSGQQQ AITYAGSLPQ HLVIPGTQPL LIPVGSTDME
ASGAAPAIVT SSPQFAAVPH TFVTTALPKS ENFNPEALVT QAAYPAMVQA
QIHLPVVQSV ASPAAAPPTL PPYFMKGSII QLANGELKKV EDLKTEDFIQ
SAEISNDLKI DSSTVERIED SHSPGVAVIQ FAVGEHRAQV SVEVLVEYPF
FVFGQGWSSC CPERTSQLFD LPCSKLSVGD VCISLTLKNL KNGSVKKGQP
VDPASVLLKH SKADGLAGSR HRYAEQENGI NQGSAQMLSE NGELKFPEKM
GLPAAPFLTK IEPSKPAATR KRRWSAPESR KLEKSEDEPP LTLPKPSLIP
QEVKICIEGR SNVGK

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Quan F., Janas J., Popovich B.W. (1995). A novel CAG repeat configuration in the SCA1 gene: implications for the molecular diagnostics of spinocerebellar ataxia type 1.. Hum. Mol. Genet. 4: 2411 — 2413.  PubMed DOI:10.1093/hmg/4.12.2411
  • Yue S., Serra H.G., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2001). The spinocerebellar ataxia type 1 protein, ataxin-1, has RNA-binding activity that is inversely affected by the length of its polyglutamine tract.. Hum. Mol. Genet. 10: 25 — 30.  PubMed DOI:10.1093/hmg/10.1.25
  • Hong S., Kim S.J., Ka S., Choi I., Kang S. (2002). USP7, a ubiquitin-specific protease, interacts with ataxin-1, the SCA1 gene product.. Mol. Cell. Neurosci. 20: 298 — 306.  PubMed DOI:10.1006/mcne.2002.1103
  • Riley B.E., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2005). SUMOylation of the polyglutamine repeat protein, ataxin-1, is dependent on a functional nuclear localization signal.. J. Biol. Chem. 280: 21942 — 21948.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M501677200
  • Chen Y.W., Allen M.D., Veprintsev D.B., Lowe J., Bycroft M. (2004). The structure of the AXH domain of spinocerebellar ataxin-1.. J. Biol. Chem. 279: 3758 — 3765.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M309817200

Див. також


Новое сообщение