BARD1

BARD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1JM7, 2NTE, 2R1Z, 3C5R, 3FA2
Ідентифікатори
Символи	BARD1, BRCA1 associated RING domain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601593 MGI: 1328361 HomoloGene: 400 GeneCards: BARD1
Пов'язані генетичні захворювання
нейробластома
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • protein homodimerization activity • kinase binding • RNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • BRCA1-A complex • BRCA1-BARD1 complex • ubiquitin ligase complex • клітинне ядро • Нуклеоплазма • nuclear speck • cytoplasmic ribonucleoprotein granule Біологічний процес • regulation of phosphorylation • negative regulation of apoptotic process • protein K6-linked ubiquitination • negative regulation of mRNA 3'-end processing • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • negative regulation of protein export from nucleus • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • tissue homeostasis • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of apoptotic process • Реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • regulation of signal transduction by p53 class mediator Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	580	12021
Ensembl	ENSG00000138376	ENSMUSG00000026196
UniProt	Q99728	O70445
RefSeq (мРНК)	NM_000465 NM_001282543 NM_001282545 NM_001282548 NM_001282549	NM_007525
RefSeq (білок)	NP_000456 NP_001269472 NP_001269474 NP_001269477 NP_001269478 NP_001269474.1	NP_031551
Локус (UCSC)	Хр. 2: 214.73 – 214.81 Mb	Хр. 1: 71.07 – 71.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BARD1 (англ. BRCA1 associated RING domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 86 648.

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Див. також

• Хромосома 2