Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
DISC1
Другие языки:

DISC1

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
DISC1
Ідентифікатори
Символи DISC1, C1orf136, SCZD9, disrupted in schizophrenia 1, DISC1 scaffold protein
Зовнішні ІД OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1
Пов'язані генетичні захворювання
schizophrenia 9
Шаблон експресії
PBB GE DISC1 207759 s at fs.png

PBB GE DISC1 206090 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_170596
NM_174853
NM_174854
RefSeq (білок)
NP_777278
NP_777279
Локус (UCSC) Хр. 1: 231.63 – 232.04 Mb Хр. 8: 125.78 – 125.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MPGGGPQGAP AAAGGGGVSH RAGSRDCLPP AACFRRRRLA RRPGYMRSST
GPGIGFLSPA VGTLFRFPGG VSGEESHHSE SRARQCGLDS RGLLVRSPVS
KSAAAPTVTS VRGTSAHFGI QLRGGTRLPD RLSWPCGPGS AGWQQEFAAM
DSSETLDASW EAACSDGARR VRAAGSLPSA ELSSNSCSPG CGPEVPPTPP
GSHSAFTSSF SFIRLSLGSA GERGEAEGCP PSREAESHCQ SPQEMGAKAA
SLDGPHEDPR CLSRPFSLLA TRVSADLAQA ARNSSRPERD MHSLPDMDPG
SSSSLDPSLA GCGGDGSSGS GDAHSWDTLL RKWEPVLRDC LLRNRRQMEV
ISLRLKLQKL QEDAVENDDY DKAETLQQRL EDLEQEKISL HFQLPSRQPA
LSSFLGHLAA QVQAALRRGA TQQASGDDTH TPLRMEPRLL EPTAQDSLHV
SITRRDWLLQ EKQQLQKEIE ALQARMFVLE AKDQQLRREI EEQEQQLQWQ
GCDLTPLVGQ LSLGQLQEVS KALQDTLASA GQIPFHAEPP ETIRSLQERI
KSLNLSLKEI TTKVCMSEKF CSTLRKKVND IETQLPALLE AKMHAISGNH
FWTAKDLTEE IRSLTSEREG LEGLLSKLLV LSSRNVKKLG SVKEDYNRLR
REVEHQETAY ETSVKENTMK YMETLKNKLC SCKCPLLGKV WEADLEACRL
LIQSLQLQEA RGSLSVEDER QMDDLEGAAP PIPPRLHSED KRKTPLKVLE
EWKTHLIPSL HCAGGEQKEE SYILSAELGE KCEDIGKKLL YLEDQLHTAI
HSHDEDLIQS LRRELQMVKE TLQAMILQLQ PAKEAGEREA AASCMTAGVH
EAQA

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Taylor M.S., Devon R.S., Millar J.K., Porteous D.J. (2003). Evolutionary constraints on the Disrupted in Schizophrenia locus.. Genomics 81: 67 — 77.  PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(02)00026-5
  • Morris J.A., Kandpal G., Ma L., Austin C.P. (2003). DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) is a centrosome-associated protein that interacts with MAP1A, MIPT3, ATF4/5 and NUDEL: regulation and loss of interaction with mutation.. Hum. Mol. Genet. 12: 1591 — 1608.  PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg162
  • Meyer K.D., Morris J.A. (2009). Disc1 regulates granule cell migration in the developing hippocampus.. Hum. Mol. Genet. 18: 3286 — 3297.  PubMed DOI:10.1093/hmg/ddp266

Див. також


Новое сообщение