DYSF

DYSF
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CAH, 4CAI, 4IHB, 4IQH
Ідентифікатори
Символи	DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2
Зовнішні ІД	OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent phospholipid binding • phospholipid binding • lipid binding • microtubule binding • alpha-tubulin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • late endosome • мембрана • T-tubule • клітинна мембрана • endocytic vesicle • early endosome • Сарколема • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • lamellipodium • Центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • Мікротрубочки • membrane microdomain Біологічний процес • м'язове скорочення • plasma membrane repair • vesicle fusion • Ангіогенез • positive regulation of endothelial cell proliferation • monocyte activation involved in immune response • macrophage activation involved in immune response • glycerol metabolic process • negative regulation of gene expression • lipid storage • T-tubule organization • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process • skeletal muscle tissue regeneration • fat cell differentiation • positive regulation of cell adhesion • negative regulation of phagocytosis • cellular response to osmotic stress • positive regulation of neutrophil chemotaxis • regulation of calcium ion import • negative regulation of high voltage-gated calcium channel activity • negative regulation of protein polyubiquitination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8291	26903
Ensembl	ENSG00000135636	ENSMUSG00000033788
UniProt	O75923	Q9ESD7
RefSeq (мРНК)	NM_001130455 NM_001130976 NM_001130977 NM_001130978 NM_001130979 NM_001130980 NM_001130981 NM_001130982 NM_001130983 NM_001130984 NM_001130985 NM_001130986 NM_001130987 NM_003494	NM_001077694 NM_021469 NM_001310152
RefSeq (білок)	NP_001123927 NP_001124448 NP_001124449 NP_001124450 NP_001124451 NP_001124452 NP_001124453 NP_001124454 NP_001124455 NP_001124456 NP_001124457 NP_001124458 NP_001124459 NP_003485	NP_001071162 NP_001297081 NP_067444 NP_001390584 NP_001390585 NP_001390586 NP_001390587
Локус (UCSC)	Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb	Хр. 6: 83.99 – 84.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295.

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Див. також

• Хромосома 2