Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
KCNQ1
Другие языки:

KCNQ1

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
KCNQ1
Protein CD44 PDB 1poz.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNQ1, ATFB1, ATFB3, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KVLQT1, Kv1.9, Kv7.1, LQT, LQT1, RWS, SQT2, WRS, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Зовнішні ІД OMIM: 607542 MGI: 108083 HomoloGene: 85014 GeneCards: KCNQ1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, familial atrial fibrillation, синдром подовженого інтервалу QT, Jervell-Lange Nielsen syndrome
Реагує на сполуку
мефенамінова кислота, niflumic acid
Шаблон експресії
PBB GE CD44 204489 s at fs.png

PBB GE CD44 212063 at fs.png

PBB GE CD44 204490 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_181798
NM_000218
NM_181797
NM_008434
RefSeq (білок)
NP_000209
NP_861463
NP_032460
Локус (UCSC) Хр. 11: 2.44 – 2.85 Mb Хр. 7: 142.66 – 142.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNQ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 699.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAAASSPPRA ERKRWGWGRL PGARRGSAGL AKKCPFSLEL AEGGPAGGAL
YAPIAPGAPG PAPPASPAAP AAPPVASDLG PRPPVSLDPR VSIYSTRRPV
LARTHVQGRV YNFLERPTGW KCFVYHFAVF LIVLVCLIFS VLSTIEQYAA
LATGTLFWME IVLVVFFGTE YVVRLWSAGC RSKYVGLWGR LRFARKPISI
IDLIVVVASM VVLCVGSKGQ VFATSAIRGI RFLQILRMLH VDRQGGTWRL
LGSVVFIHRQ ELITTLYIGF LGLIFSSYFV YLAEKDAVNE SGRVEFGSYA
DALWWGVVTV TTIGYGDKVP QTWVGKTIAS CFSVFAISFF ALPAGILGSG
FALKVQQKQR QKHFNRQIPA AASLIQTAWR CYAAENPDSS TWKIYIRKAP
RSHTLLSPSP KPKKSVVVKK KKFKLDKDNG VTPGEKMLTV PHITCDPPEE
RRLDHFSVDG YDSSVRKSPT LLEVSMPHFM RTNSFAEDLD LEGETLLTPI
THISQLREHH RATIKVIRRM QYFVAKKKFQ QARKPYDVRD VIEQYSQGHL
NLMVRIKELQ RRLDQSIGKP SLFISVSEKS KDRGSNTIGA RLNRVEDKVT
QLDQRLALIT DMLHQLLSLH GGSTPGSGGP PREGGAHITQ PCGSGGSVDP
ELFLPSNTLP TYEQLTVPRR GPDEGS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

  • Jiang M., Tseng-Crank J., Tseng G.-N. (1997). Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart.. J. Biol. Chem. 272: 24109 — 24112.  PubMed DOI:10.1074/jbc.272.39.24109
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel.. EMBO J. 19: 6326 — 6330.  PubMed DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
  • Andersen M.N., Olesen S.P., Rasmussen H.B. (2011). Kv7.1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization.. Am. J. Physiol. 300: C814 — C824.  PubMed DOI:10.1152/ajpcell.00390.2010
  • Rapetti-Mauss R., O'Mahony F., Sepulveda F.V., Urbach V., Harvey B.J. (2013). Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium.. J. Physiol. (Lond.) 591: 2813 — 2831.  PubMed DOI:10.1113/jphysiol.2013.251678
  • Xu Q., Minor D.L. Jr. (2009). Crystal structure of a trimeric form of the K(V)7.1 (KCNQ1) A-domain tail coiled-coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled-coil trimerization motif.. Protein Sci. 18: 2100 — 2114.  PubMed DOI:10.1002/pro.224

Див. також


Новое сообщение