Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
KCNQ2
Другие языки:

KCNQ2

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
KCNQ2
Kcnq2.png
Ідентифікатори
Символи KCNQ2, BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2, DEE7
Зовнішні ІД OMIM: 602235 MGI: 1309503 HomoloGene: 26174 GeneCards: KCNQ2
Пов'язані генетичні захворювання
undetermined early-onset epileptic encephalopathy
Реагує на сполуку
Флупіртин, ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium
Шаблон експресії
PBB GE KCNQ2 211486 s at fs.png

PBB GE KCNQ2 210508 s at fs.png

PBB GE KCNQ2 205737 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3785
16536
Ensembl
ENSG00000075043
ENSG00000281151
ENSMUSG00000016346
UniProt
O43526
Q9Z351
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 20: 63.4 – 63.47 Mb Хр. 2: 180.72 – 180.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNQ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 95 848.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVQKSRNGGV YPGPSGEKKL KVGFVGLDPG APDSTRDGAL LIAGSEAPKR
GSILSKPRAG GAGAGKPPKR NAFYRKLQNF LYNVLERPRG WAFIYHAYVF
LLVFSCLVLS VFSTIKEYEK SSEGALYILE IVTIVVFGVE YFVRIWAAGC
CCRYRGWRGR LKFARKPFCV IDIMVLIASI AVLAAGSQGN VFATSALRSL
RFLQILRMIR MDRRGGTWKL LGSVVYAHSK ELVTAWYIGF LCLILASFLV
YLAEKGENDH FDTYADALWW GLITLTTIGY GDKYPQTWNG RLLAATFTLI
GVSFFALPAG ILGSGFALKV QEQHRQKHFE KRRNPAAGLI QSAWRFYATN
LSRTDLHSTW QYYERTVTVP MYSSQTQTYG ASRLIPPLNQ LELLRNLKSK
SGLAFRKDPP PEPSPSKGSP CRGPLCGCCP GRSSQKVSLK DRVFSSPRGV
AAKGKGSPQA QTVRRSPSAD QSLEDSPSKV PKSWSFGDRS RARQAFRIKG
AASRQNSEEA SLPGEDIVDD KSCPCEFVTE DLTPGLKVSI RAVCVMRFLV
SKRKFKESLR PYDVMDVIEQ YSAGHLDMLS RIKSLQSRVD QIVGRGPAIT
DKDRTKGPAE AELPEDPSMM GRLGKVEKQV LSMEKKLDFL VNIYMQRMGI
PPTETEAYFG AKEPEPAPPY HSPEDSREHV DRHGCIVKIV RSSSSTGQKN
FSAPPAAPPV QCPPSTSWQP QSHPRQGHGT SPVGDHGSLV RIPPPPAHER
SLSAYGGGNR ASMEFLRQED TPGCRPPEGN LRDSDTSISI PSVDHEELER
SFSGFSISQS KENLDALNSC YAAVAPCAKV RPYIAEGESD TDSDLCTPCG
PPPRSATGEG PFGDVGWAGP RK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles.. DNA Res. 3: 311 — 320.  PubMed DOI:10.1093/dnares/3.5.311
  • Tinel N., Lauritzen I., Chouabe C., Lazdunski M., Borsotto M. (1998). The KCNQ2 potassium channel: splice variants, functional and developmental expression. Brain localization and comparison with KCNQ3.. FEBS Lett. 438: 171 — 176.  PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(98)01296-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy.. Nature 396: 687 — 690.  PubMed DOI:10.1038/25367
  • Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy.. J. Biol. Chem. 275: 13343 — 13348.  PubMed DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
  • Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits.. Neurosci. Lett. 282: 73 — 76.  PubMed DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1

Див. також


Новое сообщение