Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
MYO7A
Другие языки:

MYO7A

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
MYO7A
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA
Зовнішні ІД OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000260
NM_001127179
NM_001127180
NM_001369365
NM_001256081
NM_001256082
NM_001256083
NM_008663
RefSeq (білок)
NP_000251
NP_001120652
NP_001356294
NP_001243010
NP_001243011
NP_001243012
NP_032689
Локус (UCSC) Хр. 11: 77.13 – 77.22 Mb Хр. 7: 97.7 – 97.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVILQQGDHV WMDLRLGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP
QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS
ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR
DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG
NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER
NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN
IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP
SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK
GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE
QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA
NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG
INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG
AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH
LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD
LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL
LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL
HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM
IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER
LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL
GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK
FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG
DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE
GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN
LEKLHFIIGN GILRPALRDE IYCQISKQLT HNPSKSSYAR GWILVSLCVG
CFAPSEKFVK YLRNFIHGGP PGYAPYCEER LRRTFVNGTR TQPPSWLELQ
ATKSKKPIML PVTFMDGTTK TLLTDSATTA KELCNALADK ISLKDRFGFS
LYIALFDKVS SLGSGSDHVM DAISQCEQYA KEQGAQERNA PWRLFFRKEV
FTPWHSPSED NVATNLIYQQ VVRGVKFGEY RCEKEDDLAE LASQQYFVDY
GSEMILERLL NLVPTYIPDR EITPLKTLEK WAQLAIAAHK KGIYAQRRTD
AQKVKEDVVS YARFKWPLLF SRFYEAYKFS GPSLPKNDVI VAVNWTGVYF
VDEQEQVLLE LSFPEIMAVS SSRECRVWLS LGCSDLGCAA PHSGWAGLTP
AGPCSPCWSC RGAKTTAPSF TLATIKGDEY TFTSSNAEDI RDLVVTFLEG
LRKRSKYVVA LQDNPNPAGE ESGFLSFAKG DLIILDHDTG EQVMNSGWAN
GINERTKQRG DFPTDSVYVM PTVTMPPREI VALVTMTPDQ RQDVVRLLQL
RTAEPEVRAK PYTLEEFSYD YFRPPPKHTL SRVMVSKARG KDRLWSHTRE
PLKQALLKKL LGSEELSQEA CLAFIAVLKY MGDYPSKRTR SVNELTDQIF
EGPLKAEPLK DEAYVQILKQ LTDNHIRYSE ERGWELLWLC TGLFPPSNIL
LPHVQRFLQS RKHCPLAIDC LQRLQKALRN GSRKYPPHLV EVEAIQHKTT
QIFHKVYFPD DTDEAFEVES STKAKDFCQN IATRLLLKSS EGFSLFVKIA
DKVLSVPEND FFFDFVRHLT DWIKKARPIK DGIVPSLTYQ VFFMKKLWTT
TVPGKDPMAD SIFHYYQELP KYLRGYHKCT REEVLQLGAL IYRVKFEEDK
SYFPSIPKLL RELVPQDLIR QVSPDDWKRS IVAYFNKHAG KSKEEAKLAF
LKLIFKWPTF GSAFFEVKQT TEPNFPEILL IAINKYGVSL IDPKTKDILT
THPFTKISNW SSGNTYFHIT IGNLVRGSKL LCETSLGYKM DDLLTSYISQ
MLTAMSKQRG SRSGK

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549 — 6553.  PubMed DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
  • Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767 — 11767.  PubMed DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c
  • Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815 — 9819.  PubMed DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
  • Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain.. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299 — 311.  PubMed DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
  • Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476 — 11481.  PubMed DOI:10.1073/pnas.1104161108
  • Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I.. Exp. Eye Res. 71: 173 — 181.  PubMed DOI:10.1006/exer.2000.0863

Див. також


Новое сообщение