NBN

NBN
Ідентифікатори
Символи	NBN, AT-V1, AT-V2, ATV, NBS, NBS1, P95, nibrin
Зовнішні ІД	OMIM: 602667 MGI: 1351625 HomoloGene: 1858 GeneCards: NBN
Пов'язані генетичні захворювання
cиндром Неймеген
Онтологія гена Молекулярна функція • protein N-terminus binding • GO:0004003 DNA helicase activity • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding Клітинна компонента • site of double-strand break • гіалоплазма • PML body • replication fork • Нуклеоплазма • хромосома • Теломера • Ядерце • nuclear inclusion body • клітинне ядро • Mre11 complex Біологічний процес • regulation of DNA-dependent DNA replication initiation • neuromuscular process controlling balance • mitotic cell cycle checkpoint signaling • positive regulation of kinase activity • telomeric 3' overhang formation • DNA damage checkpoint signaling • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • intrinsic apoptotic signaling pathway • positive regulation of telomere maintenance • negative regulation of telomere capping • DNA duplex unwinding • GO:0007126 мейоз • positive regulation of protein autophosphorylation • Перемикання класу імуноглобулінів • клітинний цикл • blastocyst growth • проліферація • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • double-strand break repair via homologous recombination • DNA synthesis involved in DNA repair • GO:0100026 Репарація ДНК • regulation of signal transduction by p53 class mediator • strand displacement • Реплікація ДНК • double-strand break repair • DNA double-strand break processing • t-circle formation • telomere maintenance via telomere trimming • telomere capping • signal transduction in response to DNA damage Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4683	27354
Ensembl	ENSG00000104320	ENSMUSG00000028224
UniProt	O60934	Q9R207
RefSeq (мРНК)	NM_001024688 NM_002485	NM_013752
RefSeq (білок)	NP_001019859 NP_002476	NP_038780
Локус (UCSC)	Хр. 8: 89.93 – 90 Mb	Хр. 4: 15.96 – 15.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NBN (англ. Nibrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 754 амінокислот, а молекулярна маса — 84 959.

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мейоз. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

Див. також

• Хромосома 8