NF1

NF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2D4Q, 2E2X, 3P7Z, 3PEG, 3PG7
Ідентифікатори
Символи	NF1, NFNS, VRNF, WSS, neurofibromin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613113 MGI: 97306 HomoloGene: 141252 GeneCards: NF1
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile myelomonocytic leukemia, Watson syndrome, колоректальний рак, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidylcholine binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylethanolamine binding • lipid binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity Клітинна компонента • гіалоплазма • мембрана • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • Ядерце • Аксон • Дендрит (нейробіологія) • presynapse • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • cellular response to heat • regulation of angiogenesis • negative regulation of cell-matrix adhesion • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • observational learning • negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of astrocyte differentiation • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • regulation of MAPK cascade • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • glutamate secretion, neurotransmission • amygdala development • negative regulation of Rac protein signal transduction • neural tube development • когнітивність • negative regulation of cell migration • Регуляція експресії генів • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • negative regulation of neurotransmitter secretion • positive regulation of endothelial cell proliferation • gamma-aminobutyric acid secretion, neurotransmission • negative regulation of osteoclast differentiation • negative regulation of endothelial cell proliferation • regulation of blood vessel endothelial cell migration • regulation of cell population proliferation • regulation of long-term synaptic potentiation • negative regulation of angiogenesis • skeletal muscle tissue development • regulation of synaptic transmission, GABAergic • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • GO:0072468 Сигнальна трансдукція • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • Schwann cell development • adrenal gland development • spinal cord development • MAPK cascade • phosphatidylinositol 3-kinase signaling • heart development • positive regulation of neuron apoptotic process • peripheral nervous system development • Загоєння ран • sympathetic nervous system development • osteoblast differentiation • positive regulation of apoptotic process • negative regulation of fibroblast proliferation • forebrain astrocyte development • metanephros development • negative regulation of MAP kinase activity • pigmentation • liver development • visual learning • regulation of glial cell differentiation • artery morphogenesis • positive regulation of adenylate cyclase activity • negative regulation of Ras protein signal transduction • regulation of bone resorption • extracellular matrix organization • actin cytoskeleton organization • cerebral cortex development • negative regulation of protein kinase activity • Ras protein signal transduction • forebrain morphogenesis • negative regulation of oligodendrocyte differentiation • regulation of cell-matrix adhesion • smooth muscle tissue development • brain development • collagen fibril organization • myelination in peripheral nervous system • camera-type eye morphogenesis • cell communication • response to hypoxia • negative regulation of neuroblast proliferation • negative regulation of MAPK cascade • hair follicle maturation • negative regulation of protein import into nucleus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4763	18015
Ensembl	ENSG00000196712	ENSMUSG00000020716
UniProt	P21359	Q04690
RefSeq (мРНК)	NM_000267 NM_001042492 NM_001128147	NM_010897
RefSeq (білок)	NP_000258 NP_001035957 NP_001121619	NP_035027
Локус (UCSC)	Хр. 17: 31.09 – 31.38 Mb	Хр. 11: 79.23 – 79.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NF1 (англ. Neurofibromin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 839 амінокислот, а молекулярна маса — 319 372.

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у ядрі.

Література

Див. також

• Хромосома 17