| NKX2-1
|
 |
| Ідентифікатори
|
|
Символи
|
NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1 |
| Зовнішні ІД |
OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
|
| Онтологія гена |
| Молекулярна функція |
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
|
| Клітинна компонента |
• Нуклеоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex
|
| Біологічний процес |
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of cell migration • response to hormone • forebrain development • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • neuron migration • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phospholipid metabolic process • pattern specification process • axon guidance • brain development • endoderm development • locomotory behavior • animal organ morphogenesis • telencephalon development • globus pallidus development • hippocampus development • cerebral cortex cell migration • forebrain dorsal/ventral pattern formation • forebrain neuron fate commitment • forebrain neuron differentiation • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • pituitary gland development • telencephalon cell migration • lung development • thyroid gland development • developmental induction • Leydig cell differentiation • positive regulation of circadian rhythm • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure formation involved in morphogenesis • neuron fate commitment • oligodendrocyte differentiation • lung saccule development • club cell differentiation • type II pneumocyte differentiation • Диференціація клітин
|
| Джерела:Amigo / QuickGO
|
|
| Шаблон експресії
|

|
|
Більше даних
|
| Ортологи |
| Види |
Людина |
Миша |
| Entrez |
|
|
| Ensembl |
|
|
| UniProt |
|
|
| RefSeq (мРНК) |
|
|
| RefSeq (білок) |
|
|
| Локус (UCSC) |
Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb
|
Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb
|
|
PubMed search |
|
|
| Вікідані |
|
NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596.
Послідовність амінокислот
| 10 |
|
20 |
|
30 |
|
40 |
|
50 |
| MSMSPKHTTP |
|
FSVSDILSPL |
|
EESYKKVGME |
|
GGGLGAPLAA |
|
YRQGQAAPPT |
| AAMQQHAVGH |
|
HGAVTAAYHM |
|
TAAGVPQLSH |
|
SAVGGYCNGN |
|
LGNMSELPPY |
| QDTMRNSASG |
|
PGWYGANPDP |
|
RFPAISRFMG |
|
PASGMNMSGM |
|
GGLGSLGDVS |
| KNMAPLPSAP |
|
RRKRRVLFSQ |
|
AQVYELERRF |
|
KQQKYLSAPE |
|
REHLASMIHL |
| TPTQVKIWFQ |
|
NHRYKMKRQA |
|
KDKAAQQQLQ |
|
QDSGGGGGGG |
|
GTGCPQQQQA |
| QQQSPRRVAV |
|
PVLVKDGKPC |
|
QAGAPAPGAA |
|
SLQGHAQQQA |
|
QHQAQAAQAA |
| AAAISVGSGG |
|
AGLGAHPGHQ |
|
PGSAGQSPDL |
|
AHHAASPAAL |
|
QGQVSSLSHL |
| NSSGSDYGTM |
|
SCSTLLYGRT |
|
W |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
Література
-
Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 304 — 306. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
-
Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 307 — 310. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
-
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
-
Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1.. J. Pediatr. 145: 190 — 193. PubMed DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
-
Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome.. J. Child Neurol. 29: 666 — 669. PubMed DOI:10.1177/0883073813518243
Див. також
|
|
|
|
|
(1) Основні домени
|
|
|
|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) |
|
|
|
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) |
|
|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) |
|
|
| (1.4) NF-1 |
|
|
| (1.5) RF-X |
|
|
|
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) |
|
|
|
|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК
|
|
|
|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
|
| підродина 1 |
|
|
| підродина 2 |
|
|
| підродина 3 |
|
|
| підродина 4 |
|
|
| підродина 5 |
|
|
| підродина 6 |
|
|
| підродина 0 |
|
|
|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 |
|
|
|
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців |
|
|
|
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер |
|
|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу |
|
|
| (2.6) WRKY |
|
|
|
|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
|
|
|
|
(3.1) Гомеобокс
|
|
|
| (3.2) Парний бокс |
|
|
|
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль |
|
|
|
(3.4) Фактори теплового шоку |
|
|
| (3.5) Триптофановий кластер |
|
|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер |
|
|
|
|
|
|
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
|
|
|
|
(4.1) RHR |
|
|
|
(4.2) STAT |
|
|
| (4.3) p53 |
|
|
|
(4.4) MADS |
|
|
|
(4.6) TATA |
|
|
| (4.7) Високомобільна група |
|
|
| (4.9) Grainyhead |
|
|
| (4.10) Домен холодового шоку |
|
|
| (4.11) Runt |
|
|
|
|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції
|
|
|
| (0.2) HMGI(Y) |
|
|
| (0.3) Pocket домен |
|
|
|
(0.5) AP2/EREBP-подібні
|
|
|
| (0.6) Інші |
|
|
|
|