Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
NKX2-1
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596.
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSMSPKHTTP | FSVSDILSPL | EESYKKVGME | GGGLGAPLAA | YRQGQAAPPT | ||||
AAMQQHAVGH | HGAVTAAYHM | TAAGVPQLSH | SAVGGYCNGN | LGNMSELPPY | ||||
QDTMRNSASG | PGWYGANPDP | RFPAISRFMG | PASGMNMSGM | GGLGSLGDVS | ||||
KNMAPLPSAP | RRKRRVLFSQ | AQVYELERRF | KQQKYLSAPE | REHLASMIHL | ||||
TPTQVKIWFQ | NHRYKMKRQA | KDKAAQQQLQ | QDSGGGGGGG | GTGCPQQQQA | ||||
QQQSPRRVAV | PVLVKDGKPC | QAGAPAPGAA | SLQGHAQQQA | QHQAQAAQAA | ||||
AAAISVGSGG | AGLGAHPGHQ | PGSAGQSPDL | AHHAASPAAL | QGQVSSLSHL | ||||
NSSGSDYGTM | SCSTLLYGRT | W |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 304 — 306. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
- Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1.. Biochim. Biophys. Acta 1261: 307 — 310. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1.. J. Pediatr. 145: 190 — 193. PubMed DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
- Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome.. J. Child Neurol. 29: 666 — 669. PubMed DOI:10.1177/0883073813518243
Див. також
|