Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Спінальна м'язова атрофія
SMN2
Другие языки:

SMN2

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
SMN2
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TDRD16B, survival of motor neuron 2, centromeric, survival motor neuron 2, centromeric
Зовнішні ІД OMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6607
20595
Ensembl
ENSG00000277773
ENSG00000205571
ENSG00000273772
ENSMUSG00000021645
UniProt
Q16637
P97801
RefSeq (мРНК)
NM_017411
NM_022875
NM_022876
NM_022877
NM_001252629
NM_011420
RefSeq (білок)
NP_001239558
NP_035550
Локус (UCSC) Хр. 5: 70.05 – 70.08 Mb Хр. 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAMSSGGSGG GVPEQEDSVL FRRGTGQSDD SDIWDDTALI KAYDKAVASF
KHALKNGDIC ETSGKPKTTP KRKPAKKNKS QKKNTAASLQ QWKVGDKCSA
IWSEDGCIYP ATIASIDFKR ETCVVVYTGY GNREEQNLSD LLSPICEVAN
NIEQNAQENE NESQVSTDES ENSRSPGNKS DNIKPKSAPW NSFLPPPPPM
PGPRLGPGKP GLKFNGPPPP PPPPPPHLLS CWLPPFPSGP PIIPPPPPIC
PDSLDDADAL GSMLISWYMS GYHTGYYMGF RQNQKEGRCS HSLN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins.. Cell 90: 1013 — 1021.  PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
  • Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing.. Cell 95: 615 — 624.  PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
  • Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins.. EMBO J. 20: 5443 — 5452.  PubMed DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
  • Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein.. Genes Dev. 15: 2720 — 2729.  PubMed DOI:10.1101/gad.908401
  • Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation.. J. Biol. Chem. 276: 41035 — 41039.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M100233200

Див. також


Новое сообщение