| М'язова дистрофія Дюшена | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | неврологія |
| Симптоми | м’язова слабкістьd, кардіоміопатія і muscular atrophyd |
| Причини | мутація |
| Метод діагностики | muscle biopsyd, creatine kinase measurementd, genetic testingd, електроміографія, МРТ і sleep studyd |
| Ведення | кортикостероїди, хірургія, штучна вентиляція легень, фізична терапія, Генотерапія і ерготерапія |
| Препарати | eteplirsend, deflazacortd і atalurend |
| Частота | 0.0159% |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8C70.1 |
| МКХ-10 | G71.0 |
| МКХ-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MeSH | D020388 |
 Duchenne muscular dystrophy у Вікісховищі | |
Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
Природа синдрому
Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.
Прояви
Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року[джерело?].
Лікування
Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.
Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена
7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.
Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.
Джерела
- Dystrophy.com [Архівовано 3 березня 2022 у Wayback Machine.]
- NCBI Genes and Disease Page — Duchenne Muscular Dystrophy [Архівовано 15 жовтня 2007 у Wayback Machine.]
- CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as «Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC»)
- MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI [Архівовано 6 квітня 2013 у Wayback Machine.]
- [1] [Архівовано 27 червня 2011 у Wayback Machine.]
- Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна [Архівовано 14 серпня 2020 у Wayback Machine.]
|
