| Синдром Морріса / Синдром нечутливості до андрогенів | |
|---|---|
 На фото рецепторний білок AR, що опосередковує ефекти андрогенів в організмі людини.
| |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD2A.4 |
| МКХ-10 | E34.5 |
| OMIM | 312300 |
| DiseasesDB | 29662 |
| MedlinePlus | 001180 |
| eMedicine | ped/2222 |
| MeSH | D013734 |
 Androgen insensitivity syndrome у Вікісховищі | |
Синдро́м Мо́рріса або синдром нечутливості до андрогенів (англ. Androgen insensitivity syndrome) — рідкісний вроджений стан, при якому клітини повністю або частково перестають реагувати на андрогени. Синдром має декілька клініко-генетичних варіантів.
Причина
В Y-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтез ними андрогенів, зокрема гормону тестостерону. Але для розвитку організму чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон та інші андрогени. У результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом 46XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більше схожа на жінку.
Актуальність
Виявляють варіанти цього синдрому з різною частотою в популяції — від 1 на 22 400 народжених хлопчиків до 1:99000.
Етимологія
У 1953 році американський гінеколог Д. Морріс описав цей синдром, але не усі вчені вважають його першовідкривачем, тому частіше у медичному вжитку використовують медичний термін «синдром нечутливості до андрогенів». Інші історичні назви — «синдром Рейфенштейна»; «синдром Голдберга—Максвелла»; «синдром Гілберта-Дрейфуса»; «синдром Любса»; «синдром Розвотера»; «синдром Аймана»; «синдром неповної тестикулярної фемінізації».
Див. також
Джерела
- Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. (англ.)
- Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev. 16 (3): 271—321. (англ.)
|
