| Синдром Ротора | |
|---|---|
| Спеціальність | педіатрія і гепатологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E80.6 |
| OMIM | 237450 |
| DiseasesDB | 11671 |
| MeSH | D006933 |
Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісний спадковий доброякісний синдром, при якому відбувається жовтяниця за рахунок прямого білірубіну. Хворіють як жінки, так і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона.
Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення — порушення транспортування прямого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP2 каналу.
Історичні відомості
Синдром вперше описали філіппінські лікарі А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше ураження прирівняли до синдрому Дабіна—Джонсона. Але у 1976 році А. Волкофф при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.
Клінічні ознаки
При синдромі Ротора як правило не спостерігають ніяких інших симптомів крім жовтяниці.
Діагностика
У крові виявляють підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній цитоліз (порушення проникності мембрани клітини) печінкових клітин (гепатоцитів), оскільки активність амінотрансфераз і лужної фосфатази стабільно в нормі.
Див. також
Література
- Ш. Шерлок, Дж. Дули Заболевания печени и желчных путей (пер. с англ.) (под ред. З. Г. Апросиной, Н. А. Мухина). — 1999, М. «ГЭОТАР, Медицина». — 864 с. ISBN 5-88816-013-Х (рос.)