| Фенілкетонурія | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C50.0 |
| МКХ-10 | E70.0 |
| МКХ-9 | 270.1 |
| OMIM | 261600 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | 001166 |
| eMedicine | ped/1787 derm/712 |
| MeSH | D010661 |
 Phenylketonuria у Вікісховищі | |
Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.
Діагностика
За допомогою аналізу, розробленого в 1960-ті роки за фінансування March of Dimes, дітей перевіряють до виписки з пологового будинку. Аналіз крові береться шляхом проколювання п'ятки новонародженого. Кров відсилають до спеціальної лабораторії, щоб виявити рівень фенілаланіну. Якщо останній є високим, з'ясовують, чи дитина хвора на ФКН, чи є якась інша причина підвищення рівня фенілаланіну.[джерело?]
Лікування
Люди, хворі на фенілкетонурію, притримуються спеціальної дієти, вилучаючи з харчування певні продукти, а саме: м’ясо, рибу, сир, молоко, горох, боби, горіхи, халву та борошняні вироби. Призначають суміші (берлофен, лафеналак, білковий гідролізат), які містять різні амінокислоти крім фенілаланіну[джерело?].
З 2018 року у США використовують рекомбінантний ферментний препарат пегваліаза для лікування дорослих.
Література
- Лабораторні дослідження в педіартрії: навч. посіб. для студ. мед. та фармац. вищ. навч. закладів / О. І. Залюбовська, Г. П. Фоміна, В. В. Зленко, М. Є. Березнякова, О. М. Литвинова, Л. В. Деримедвідь, М. В. Савіна, Л. В. Карабут, Ю. Н. Авідзба, О. М. Яворська. — Х., 2010. — 273 с., с. 199—200
|
