Хромосо́ма — це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.
Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрома» — колір та «сома» — тіло.
Хромосоми еукаріот складаються з лінійної макромолекули ДНК, що намотана на специфічні білки-гістони, формуючи матеріал під назвою «хроматин».
В клітинах прокаріот звичайно міститься єдина хромосома, яка, на відміну від еукаріот, є кільцевою та позбавленою гістонів. Втім, це правило не є абсолютним: існують бактерії з більше, ніж одною хромосомою; у деяких бактерій хромосоми є лінійними; у кількох видів архей виявлені специфічні гістони.
Хромосоми можуть перебувати в двох структурно-функціональних станах: в конденсованому (спіралізованому) та деконденсованому (деспіралізованому). В інтерфазі хромосоми живої клітини невидимі, спостерігати можна лише гранули хроматину, бо в цей період хромосоми частково або повністю деконденсовані. Це є їхнім робочим станом, бо в більш дифузному хроматині активніші процеси синтезу. Під час мітотичного поділу клітини, коли відбувається конденсація хроматину, хромосоми добре помітні.
Структура
Хроматин
Хроматин — комплекс ДНК та білків, основний спосіб існування ДНК всередині клітини in vivo. До складу хроматину входять два типи білків — гістонові та негістонові. Хроматин має різний ступінь конденсації в залежності від стадії клітинного циклу — під час поділу (мітозу та мейозу) хроматин конденсований у хромосоми, які чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як в період інтерфази або G0 стадії хроматин розслаблений і розділяється на еу- та гетерохроматин.
Нуклеосоми
Молекули гістонів утворюють групи — нуклеосоми. Кожна нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожною нуклеосомою пов'язана ділянка ДНК, що спірально обплітає нуклеосому ззовні. В такій ділянці ДНК розташовуються 140 нуклеотидів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спіралізації довжина скорочується в 5 разів.
У хроматині близько 87 — 90 % довжини ДНК зв'язано з нуклеосомами.
На різних ділянках однієї хромосоми спіралізація, компактність її основних елементів неоднакова; із цим пов'язана різна інтенсивність забарвлення окремих ділянок.
Гетерохроматин і еухроматин
Ті ділянки хромосоми, які інтенсивно сприймають барвники, називають гетерохроматичними (складаються з гетерохроматину); вони навіть в інтерфазі залишаються компактними і видимі в оптичний мікроскоп.
Гетерохроматин — надмірно спіралізовані і сконденсовані ділянки хромосоми, які знаходяться в генетично неактивному стані (не транскрибуються). Гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він перебуває в інтенсивно конденсованому (спіралізованому) стані і займає одні й ті самі ділянки в гомологічних хромосомах, утворює ділянки, які прилягають до центромери та кінців хромосоми. Втрата гетерохроматинових ділянок може й не позначатися на життєдіяльності клітини. Гетерохроматин поділяють на структурний і факультативний.
Структурний (конструктивний) гетерохроматин — ділянки хромосоми, які спіралізовані впродовж усього клітинного циклу (інтерфаза і мітоз). Він постійно займає однакові ділянки в обох гомологічних хромосомах — близько центромер, вторинних перетяжок, на кінці хромосом (теломер). Цей хроматин інтенсивно забарвлюється барвником і його видно в світловому мікроскопі.
Факультативний гетерохроматин локалізується в одній із двох гомологічних хромосом. В окремих випадках одна з них гетерохроматизується повністю. Приклад факультативного хроматину — Х-статевий хроматин, або тільце Барра. Це одна з двох Х-хромосом особин жіночої статі (ссавці, людина), яка гетерохроматизується і переходить у генетично неактивний стан на ранніх стадіях ембріогенезу.
Гетерохроматин і тільця Барра
Вирізняють також факультативний гетерохроматин, що виникає при спіралізації та інактивації однієї з двох гомологічних Х-хромосом у ссавців, внаслідок чого утворюються тільця Барра (X-статевий хроматин).
Незабарвлені та менш ущільнені ділянки хромосоми, які деконденсуються та стають невидимими в період інтерфази, містять еухроматин і тому називаються еухроматичними. Вважають, що саме в них розміщено найбільше генів.
Хромосоми під час поділу клітини, в період метафази, мають вигляд ниток, паличок, тощо. Будова однієї хромосоми на різних ділянках неоднакова. В хромосомі розрізняють первинну перетяжку і два плеча — коротке (p) і довге (q).
Первинна перетяжка, або центромера, — найбільш спіралізована частина хромосоми. На ній розміщений кінетохор (гр. kinesis — рух, phoros — той, що несе), до якого під час поділу клітини кріпляться нитки веретена поділу. Місце розташування центромери в кожної пари хромосом постійне, воно обумовлює їхню форму. В залежності від розташування центромери виділяють три типи хромосом: метацентричні, субметацентричні і акроцентричні.
Метацентричні хромосоми — рівноплечові хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині хромосоми і плечі рівної або майже однакової довжини; Субметацентричні — нерівноплечові хромосоми, в яких центромера зміщена від середини і одне плече довше за інше;
Акроцентричні хромосоми — це хромосоми, в яких центромера розміщена близько до одного із кінців і одне плече довше, а друге — дуже коротке і часто малопомітне;
Телоцентричні хромосоми — такі хромосоми виникають в результаті відриву одного плеча, у них залишається тільки одне плече з центромерою на кінці. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються.
Теломери
Кінці плечей хромосоми називають теломерами, це спеціалізовані ділянки, які перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їхніми фрагментами. Кінець хромосоми, який не має теломери розпізнається як дво-спіральний розрив хромосоми і запускається система репарації ДНК. Оскільки це на справді не розрив ДНК, репарація неможлива чи буде проведена неправильно і в клітині запускається апоптоз чи клітина проходить злоякісну трансформацію. У нормі ж теломери зберігають хромосому як дискретну індивідуальну одиницю.
Супутники
Деякі хромосоми мають глибокі вторинні перетяжки, що відділяють окремі ділянки хромосоми — супутники. Такі хромосоми можуть зближуватись і утворювати асоціації, а тонкі нитки, які з'єднують супутників з плечима хромосом, при цьому беруть участь в утворенні ядерець. Саме ці ділянки в хромосомах людини є організаторами ядерець.
У людини вторинні перетяжки є на довгому плечі 1, 9 та 16 хромосом та на кінцевих ділянках коротких плечей 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.
Хромомери
В плечах хромосом видно потовщені та інтенсивніше забарвлені ділянки — хромомери, які чергуються із міжхромомерними нитками. Внаслідок цього хромосома може нагадувати низку нерівномірно нанизаного намиста.
Правила хромосом
Для хромосом мають місце певні закономірності їхнього існування у клітинах, які відомі під правилами хромосом:
- Правило постійності числа хромосом. Кількість хромосом та характерні особливості їхньої будови — видова ознака. Це є правилом постійності числа хромосом. Це число не залежить від ступеня організації і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Наприклад, в ядрах усіх клітин конячої аскариди Paraascaris megalocephala univalenus знаходиться по 2 хромосоми, в мухи-дрозофіли Drosophila melanogaster — по 8, в людини — по 46, а в річкового рака Astacus fluviatalis — по 116. Одне й те саме число може траплятись у дуже далеких одна від одної форм, а в близьких видів — дуже відрізнятися. Однак дуже важливо, що в представників одного виду число хромосом в ядрах всіх клітин постійне.
- Правило парності хромосом. Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом. Існує також правило парності хромосом, за яким число хромосом завжди є парним, бо в каріотипі хромосоми об'єднуються в гомологічні пари.
- Правило індивідуальності хромосом. Гомологічні хромосоми однакові за формою та будовою, розташуванням центромер, хромомер, інших деталей будови. Кожна пара хромосом характеризується індивідуальними особливостями і зберігає їх у ряді поколінь. Негомологічні хромосоми завжди мають відмінності. Тому маємо правило індивідуальності хромосом: кожна пара гомологічних хромосом характеризується своїми особливостями.
- Правило неперервності хромосом (хромосома від хромосоми). Хромосоми, як і клітини, не виникають заново, а утворюються від уже наявних хромосом шляхом самовідтворення (реплікації) в S-періоді інтерфази.
Каріотип
Каріотип — диплоїдний набір хромосом соматичної клітини, який характеризується сукупністю ознак:
- кількість хромосом;
- розміри хромосом;
- формою хромосом (типом симетрії);
- особливостями їхньої будови.
Каріотип є видовою ознакою, йому властива сталість і специфічність; в особин одного і того ж біологічного виду він точно відтворюється з покоління в покоління завдяки мітозу і мейозу. Тому всі соматичні клітини певного виду несуть повний обсяг генетичної інформації, властивий лише цьому виду. Каріотипи ж різних видів різняться між собою як за кількістю хромосом, так і їхніми розмірами, формою та особливостями будови.
Видова специфічність хромосом забезпечується їхньою здатністю до самовідновлення. Зміни каріотипу можуть відбутися внаслідок мутацій.
Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини. Зміни числа і структури хромосом можуть спричинити хромосомні захворювання.
Вивчення каріотипу (каріотипування) проводять на мікрофотографіях метафазних пластинок, рідше — при безпосередньому мікроскопуванні.
Для ідентифікації хромосом використовують такі ознаки:
- розмір хромосом;
- положення центромери, центромерний індекс (відношення довжини короткого плеча і довгого, у %);
- наявність вторинної перетяжки та супутників.
У метацентричних хромосом центромерний індекс становить близько 50 %, у субметацентричних — менше 50 %. Розмір метафазних хромосом варіює від 1,1 до 2.3 мкм
Набори хромосом
Хромосоми залежно від типу клітин можуть мати різні набори, а саме диплоїдний і гаплоїдний.
Диплоїдний
В ядрах соматичних клітин (тобто клітин тіла) міститься повний подвійний набір хромосом. В ньому кожна хромосома має свого гомологічного «партнера». Такий набір хромосом називають диплоїдним і позначають «2n». Хромосоми однієї пари називаються гомологічними, різних пар — негомологічними. Гомологічні хромосоми одинакові за будовою, формою, розмірами, але одна з них походить з яйцеклітини, а інша зі сперматозоїда.
Гаплоїдний
В ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари. Всі вони різні, негомологічні. Такий одинарний набір хромосом називають гаплоїдним, він удвічі менший і позначають як «n».
При заплідненні відбувається злиття гамет, кожна з яких вносить в зиготу гаплоїдний набір хромосом, і відновлюється диплоїдний набір: n + n = 2n.
У деяких організмів може внаслідок мутацій змінюватись диплоїдний набір хромосом — поліплоїдія або анеуплоїдія.
| Хромосома | Гени | Всього Пар нуклеотидів | Секвенсовані пари нуклеотидів |
|---|---|---|---|
| 1 | 4,221 | 247,199,719 | 224,999,719 |
| 2 | 1,491 | 242,751,149 | 237,712,649 |
| 3 | 1,550 | 199,446,827 | 194,704,827 |
| 4 | 446 | 191,263,063 | 187,297,063 |
| 5 | 609 | 180,837,866 | 177,702,766 |
| 6 | 2,281 | 170,896,993 | 167,273,993 |
| 7 | 2,135 | 158,821,424 | 154,952,424 |
| 8 | 1,106 | 146,274,826 | 142,612,826 |
| 9 | 1,920 | 140,442,298 | 120,312,298 |
| 10 | 1,793 | 135,374,737 | 131,624,737 |
| 11 | 379 | 134,452,384 | 131,130,853 |
| 12 | 1,430 | 132,289,534 | 130,303,534 |
| 13 | 924 | 114,127,980 | 95,559,980 |
| 14 | 1,347 | 106,360,585 | 88,290,585 |
| 15 | 921 | 100,338,915 | 81,341,915 |
| 16 | 909 | 88,822,254 | 78,884,754 |
| 17 | 1,672 | 78,654,742 | 77,800,220 |
| 18 | 519 | 76,117,153 | 74,656,155 |
| 19 | 1,555 | 63,806,651 | 55,785,651 |
| 20 | 1,008 | 62,435,965 | 59,505,254 |
| 21 | 578 | 46,944,323 | 34,171,998 |
| 22 | 1,092 | 49,528,953 | 34,893,953 |
| X Хромосома | 1,846 | 154,913,754 | 151,058,754 |
| Y Хромосома | 454 | 57,741,652 | 25,121,652 |
| Всього | 32,185 | 3,079,843,747 | 2,857,698,560 |
Гетерохромосоми
Статеві хромосоми (гетерохромосоми) — пара хромосом, за якими хромосомні набори соматичних клітин чоловічих і жіночих особин того самого виду різняться між собою. Ці хромосоми визначають стать організму: у жінки — ХХ, у чоловіка — ХУ.
Х — хромосома середня субметацентрична, у ній відомо близько 150 генів (у тому числі рецесивні гени, які зумовлюють дальтонізм (кольорова сліпота), гемофілію (порушення зсідання крові), атрофію зорового нерва.
У — найдрібніша акроцентрична хромосома. У ній виявлено небагато генів. У людини У-хромосома відіграє вирішальну роль у формуванні чоловічої статі.
Аутосоми
Нестатеві хромосоми (аутосоми) — хромосоми, одинакові в обох статей, тобто це всі хромосоми, окрім статевих.
Джерела
- А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва (2012). Молекулярна організація хромосом. К: Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет". Архів оригіналу за 23 вересня 2015. Процитовано 21 березня 2016.
- Медична біологія: підруч. / В. В. Барціховський, П. Я. Шерсюк. — К.: — ВСВ «Медицина», 2011. — 312 с. ISBN 978-617-505-146-7
Література
- Молекулярна організація хромосом : навч. посіб. / А. В. Сиволоб, К. С. Афанасьєва. – К. : Київський ун-т, 2014. – 287 с. – ISBN 966-439-721-3.
Посилання
- Акроцентрична хромосома [Архівовано 26 вересня 2020 у Wayback Machine.] // ВУЕ
| ||||||||||||||||||||||||||||
|
