Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Аперта

Синдром Аперта

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Аперта
Patient with Apert syndrome.jpg
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD24.G2
МКХ-10 Q78.0
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine ped/122
MeSH D000168
SNOMED CT 205258009
CMNS: Apert syndrome у Вікісховищі

Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу (англ. Apert Syndrom) — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.

Історичні відомості

Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.

У 1906 році французький педіатр Євген Аперт систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.

До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.

Етіологія

Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку. Білок FGFR2 є мембранним рецептором до фактору росту фібробластів і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.

Посилання



Новое сообщение