Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Мікроцефалія
    Другие языки:

    Мікроцефалія

    Подписчиков: 0, рейтинг: 0
    Мікроцефалія
    Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
    Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
    Спеціальність медична генетика, психологія, нейрологія
    Початок може бути вродженою або розвиватися в перші роки життя
    Тривалість усе життя
    Причини генетичні мутації, деякі інфекційні захворювання, отруйні речовини, внутрішньоутробні травми тощо
    Частота у середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень
    Класифікація та зовнішні ресурси
    МКХ-11 LA05.0
    OMIM 251200
    DiseasesDB 22629
    MeSH D008831
    CMNS: Microcephaly у Вікісховищі

    Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального. Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя. На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему.

    Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.

    Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію, хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.

    Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови. Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови. У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість. Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.

    Причини мікроцефалії

    Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.

    Мікроцефалію часто спричиює порушення формування головного мозку на ранніх стадіях вагітності внаслідок генних, хромосомних і геномних мутацій, дії радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій — таких, як краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс та, ймовірно, хвороба, яку спричинює вірус Зіка У багатьох випадках причину виявити не вдається.

    Мікроцефалія, що розвивається в пренатальний період

    Мікроцефалія. Порівняння МРТ здорової людини (ліворуч) і хворого на мікроцефалію через генетичну мутацію

    1. Ізольована:

    2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:

    3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:

    4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:

    • Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
    • Синдром Секкеля
    • Синдром Корнелії де Ланге
    • Голопрозенцефалія
    • Первинна мікроцефалія 4
    • Синдром Відемана-Штейнера

    5. Спричинена деякими хворобами, такими як:

    6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:

    7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)

    8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:

    9. Також може виникати внаслідок:

    • Плацентарної недостатньості
    • Краніосиностозу

    Мікроцефалія, що розвивається в постнатальний період

    1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)

    2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:

    3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання, мітохондріальні та пероксисомні розлади, дефекти транспортера глюкози,хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот, органічна ацидемія.

    4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:

    5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:

    6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.

    7. Обумовлена депривацією, внаслідок:

    Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка

    Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа. Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим, про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія, проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.

    Лікування

    Дитина з мікроцефалією під час сеансу фізичної реабілітації

    Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.

    Див. також

    Посилання


    Словники та енциклопедії
    Довідкові видання
    Нормативний контроль

    Новое сообщение