| Синдром Аазе — Сміта | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 147800 |
| DiseasesDB | 29332 |
| MedlinePlus | 001662 |
| MeSH | C535332 |
Синдром Аа́зе — Смі́та (англ. Aase-Smith syndrome) — рідкісний спадковий сімейний синдром, пов'язаний з аутосомно-рецесивним передаванням. Характеризується наявністю анемії в поєднанні з різноманітними деформаціями скелета і окремих кісток. Зустрічаються у осіб чоловічої статі з народження.
Етимологія
Названо на честь американських педіатрів і морфологів Йона Мортона Аазе (нар. 1936) і Девіда Вея Сміта (роки життя — 1926—1981), які вперше його описали у 1968-69 роках
Генетичні зміни і патогенез
Вважається, що синдром Аазе — Сміта є аутосомно-рецесивним спадковим розладом, бо на сьогодні генетичне підґрунтя захворювання невідомо. Анемія виникає через недостатньо розвинений кістковий мозок. Патогенез інших аномалій поки що не прояснено.
Клінічні ознаки
Характеризується в класичному виді вродженою гіпопластичною анемією та утворенням на великих пальцях трьох фаланг. Іншими особливостями може бути гідроцефалія з аномалією Денді-Уолкера, розщеплення неба та контрактури деяких суглобів, вузькими плечима. Зустрічаються також бліда шкіра, зменшення шкірної складки над суглобами пальців, деформовані вуха, вроджений птоз. Частим є дефект міжшлуночкової перетинки в серці, який виявляють за допомогою ехокардіографії.
Є припущення, що цей синдром або відповідає синдрому Даймонда-Блекфана, або є його різновидом.
Джерела
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aase-Smith syndrome [1] [Архівовано 21 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jon Morton Aase [2] [Архівовано 12 березня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. David Weyhe Smith [3] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
|
