| Синдром Пірсона | |
|---|---|
| Інші назви | Сидеробластна анемія з вакуолизацією клітин кісткового мозоку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози |
| Симптоми | анемія, анемія, діарея, exocrine pancreatic insufficiencyd, печінкова недостатність, тремор і exocrine pancreatic insufficiencyd |
| Початок | Вроджений синдром |
| Причини | делеції в мітохондріальній ДНК |
| Лікування | Підтримувальна терапія |
| Прогнози | Негативні |
| Частота | рідкісне захворювання |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 557000 і 557000 |
| DiseasesDB | 32159 |
Синдром Пірсона — це рідкісна мітохондріальна хвороба, що характеризується сидеробластичною анемією та екзокринною дисфункцією підшлункової залози. Також спостерігається фіброз підшлункової залози з інсулінозалежним діабетом та екзокринною недостатністю підшлункової залози, м’язові та неврологічні порушення, також це захворювання асоціюється з підвищеним ризиком ранньої смерті, часто у грудному віці. У тих небагатьох пацієнтів, які виживають, у зрілому віці часто виникають симптоми синдрому Кернса – Сейра. Синдром Пірсона викликакється делецією в мітохондріальній ДНК, зустрічається він дуже рідко, у медичній літературі у всьому світі зареєстровано менше ста випадків.
Вперше синдром був описаний дитячим гематологом та онкологом Говардом Пірсоном 1979 року; делеції, що його викликають, були виявлені через десять років.
Генетика
Синдром Пірсона — це мітохондріальна хвороба, спричинена делецією мітохондріальної ДНК (mtDNA). Мітохондріальна ДНК — це генетичний матеріал, що міститься в мітохондріях. У кожній мітохондрії є 2–10 молекул мтДНК. При розладах, що спричинені дефектами мтДНК, тяжкість захворювання залежить від кількості мутантних молекул мтДНК, присутніх у клітинах.
Синдром Пірсона викликається делеціями, які відрізняються за розмірами та розташуванням від тих делецій, що спричиняють інші мітохондріальні розлади, такі як хронічна прогресуюча офтальмоплегія та синдром Кернса-Сейра. Делеції в мітохондріальних ДНК зазвичай є спонтанними і охоплюють один або кілька генів тРНК. Хоча теоретично можливе пренатальне тестування на синдром Пірсона, аналіз та інтерпретація результатів буде надзвичайно складною.
Типовою делецією мтДНК, пов'язаною із синдромом Пірсона, є делеція 4977 bp. Це видалення було позначено як m.8470_13446del4977. Діагностують синдром Пірсона за до помогою Саузерн блоту лейкоцитарної ДНК.
Патофізіологія
Особливості
- Кров: При синдромі Пірсона кістковий мозок не продукує білі кров’яні клітини, які називаються нейтрофілами. Також знижується кількість тромбоцитів та може розвиватися апластична анемія. Його можна сплутати з тимчасовою дитячою еритробластопенією.
- Підшлункова залоза: Синдром Пірсона призводить до того, що екзокринна частина підшлункової залози не працює належним чином через рубцювання та атрофію.
Люди з цим захворюванням мають складнощі з засвоєнням поживних речовин з їжі. Немовлята з таким станом зазвичай не ростуть і не набирають вагу.
Діагностика
Діагностувати синдром Пірсона можна за допомогою біопсії кісткового мозку, виявивши сидеробластичну анемію, або за допомогою вимірювання вмісту жиру у зразку калу. Також його можна виявити генетичним тестуванням.
Лікування
В даний час не існує затверджених методів лікування синдрому Пірсона, лікування зазвичай підтримуюче. Minovia Therapeutics [Архівовано 12 березня 2022 у Wayback Machine.] — перша компанія, яка провела спеціальне клінічне випробування для лікування хворих на синдром Пірсона.
Історія
Синдром Пірсона спочатку був охарактеризований 1979 року як смертельний розлад, який уражає немовлят. Зараз його визначають як рідкісну мітохондріальну цитопатію з анемією, нейтропенією та тромбоцитопенією.