| Хвороба Фарбера | |
|---|---|
| Спеціальність | ендокринологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | E75.2 (ILDS E75.240) |
| OMIM | 228000 |
| DiseasesDB | 29174 |
| MeSH | D055577 |
Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т кераміда́зи, фіброци́тний дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́з) — дуже рідкісна аутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу.
Епонім
Хворобу названо за іменем Сідні Фарбера, що вперше описав її в 1952 році, а вдруге — в 1957-му.
Генетика
Хвороба пов'язана з порушенням діяльності гена ASAH1.
Клінічні ознаки
Недуга виявляється зазвичай у ранньому дитинстві. Зрідка буває, що й пізніше. У дітей з класичною формою хвороби Фарбера з'являються симптоми вже в перші тижні життя — помірно порушені розумові здібності й проблеми з ковтанням. Можуть бути уражені печінка, серце та нирки. Інші симптоми — блювота, артрит, набряк лімфатичних вузлів і суглобів, контрактура (хронічне скорочення м'язів або сухожиль навколо суглобів), дисфонія і ксантоми, що нагромаджуються на суглобах, коли хвороба прогресує. Пацієнти з порушенням дихання можуть потребувати інтубаційної трубки.
Прогноз
Більшість дітей з хворобою Фарбера помирає у віці двох років, переважно від легеневих недуг. Одну з найважчих форм хвороби, коли збільшена печінка й селезінка (гепатоспленомегалія), можна діагностувати невдовзі після народження. Такі діти помирають у середньому за півроку.
Лікування
Немає надійних методів лікування хвороби Фарбера. Можна прописати кортикостероїди, щоб тамувати біль. Завдяки пересадженню кісткового мозку розсмоктуються гранульоми (дрібні вузлики запаленої тканини) у пацієнтів, що мають невеликі (або взагалі ніяких) порушення життєдіяльності легенів і нервової системи. Пацієнтам старшого віку можна видаляти гранульоми хірургічно.
Посилання
- Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research [Архівовано 29 травня 2020 у Wayback Machine.]
|
