Фатальне сімейне безсоння

Фатальне сімейне безсоння/інсомнія
«INSOMNIA». Алегоричне зображення безсоння і його проявів (Йосеба Ескубі, 2012 рік).
Спеціальність	психіатрія, сомнологія і невропатологія
Симптоми	agrypnia excitatad, галюцинація, артеріальна гіпертензія, гарячка, безсоння, панічна атака, фобії, тривожний розлад, старіння людини і деменція
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	8E02.2
МКХ-10	A81.9
OMIM	600072
DiseasesDB	32177
MeSH	D034062
Fatal insomnia у Вікісховищі

Фата́льне сіме́йне безсо́ння / інсомні́я (англ. Fatal familial insomnia) — рідкісне автосомно-домінатне спадкове захворювання, яке належить до пріонових хвороб з утворенням притаманної їм спонгіформної енцефалопатії. Його також відносять і до групи повільних інфекцій. Останнім часом розглядають й так зване спорадичне фатальне безсоння (англ. sporadic fatal insomnia), яке може розвиватися спонтанно у пацієнтів, у яких мутація звичайного пріона відбувається через його надходження ззовні. Середня тривалість виживання пацієнтів із діагнозом фатального сімейного безсоння після появи перших ознак становить 18 місяців.

Історичні відомості

Хворобу вперше описав італійський сільський лікар Ігнаціо Ройтер (італ. Ignazio Roiter) 1979 року, який спостерігав смерть від безсоння двох родичок своєї дружини — представниці сім'ї, що має давню історію й походить з Венеції, де ще 1765 року описали випадок смерті людини від тяжкого безсоння тривалістю один рік і який, можливо, належить до фатальної сімейної інсомнії. У подальшому, декілька нащадків цієї людини померли від безсоння з розвитком паралічів, що описували як смерть від можливого енцефаліту, алкогольної абстиненції тощо. В архівах психіатричної клініки Сан-Серволо Ройтер проаналізував історії хвороби інших членів сім'ї своєї дружини зі схожою клінічною картиною. Коли ще один родич дружини 1984 року захворів, хід хвороби ретельно документували, а після смерті мозок померлого було надіслано до США для подальших досліджень, де знайшли мутацію, яка переводить нормальний пріон у патологічний.

Хворобу на сьогодні описали у членів 26 сімей із різних країн — Італії, Німеччини, США, Австралії, Франції, Великої Британії, Австрії, Японії та Нідерландів.

Етіологія

Епідеміологічні особливості

Хвороба є спадковою, з автосомно-домінатним варіантом передачі. Однак є можливості зараження, як це відбувається при інших пріонових хворобах — через вживання зараженої патологічними пріонами яловичини, медичні маніпуляції, що може призвести до спорадичного фатального безсоння.

Патогенез

Місцеположення гену PRNP у хромосомі 20 (червона стрілка).

Ген PRNP, що забезпечує синтез пріонів PrPC, розташований на короткому плечі хромосоми 20 в положенні p13. Як у хворих на фатальне сімейне безсоння, так і у пацієнтів з сімейною формою хвороби Кройцфельда-Якоба відбувається мутація в кодоні 178PRNP. Однак, при фатальному сімейному безсонні в кодоні є метіонін у положенні 129 мутантного алеля, тоді як при сімейній формі хвороби Кройцфельда — Якоба у цьому положенні наявний валін. Вченим вдалося відтворити патогенетичний процес при фатальному сімейному безсонні на мишах.

Пацієнти з фатальним сімейним безсонням не здатні входити у фазу швидкого сну, через що не відбувається й подальша фаза глибокого сну. Через це зменшується викид гіпофізом гормонів, що призводить до зменшення оновлення тканин протягом сну й зумовлює швидке зношення організму.

Клінічні прояви

Згідно МКХ-10 рекомендовано вносити фатальне сімейне безсоння до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9). Хвороба має багато проявів унаслідок дистрофічних змін таламуса. Змінюються артеріальний тиск й частота серцевих скорочень, гормональні ритми, поступово підвищується температура тіла.

1-а стадія

Триває приблизно 4 місяці, розвивається безсоння, яке іноді досягає 23 години на добу — на сон припадає іноді менше 1-ї години. Бувають випадки й повної відсутності сну. Розгортаються пов'язані з безсонням панічні атаки й різноманітні фобії. У хворих пересихає рогівка через припинення вироблення слізної рідини, знижується больова чутливість і рефлекторна активність.

2-а стадія

У наступні 4-5 місяців з'являються галюцинації, тривожне збудження й пітливість.

3-а стадія

Триває близько 3 місяців і характеризується повним безсонням. Хворі виглядають набагато старшими від свого віку, відзначається значна нестриманість у вчинках.

Термінальна стадія

Може затягуватися до 6 місяців, супроводжується деменцією, галюцинаціями й комою.

Діагностика

Лікування

Станом на сьогодні ніякого етіологічного лікування не створено. Генна терапія досі є безуспішною. Тоді як поки що неможливо повернути назад процес, що розвинувся, є певні припущення, що симптоматичні методи лікування здатні поліпшити якість життя. Виявилось, що традиційні снодійні — барбітурати — не тільки не покращували сон, але й призводили до суттєвого погіршення стану.

Профілактика

На сьогодні не розроблена.

Джерела

Література

• Schenkein J1, Montagna P. Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI? MedGenMed. 2006 Sep 14;8(3):65. [3]. (англ.)
• Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
• Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
• Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
• Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2

Наука Genetic and Rare Diseases Information Center · Orphanet Тематичні сайти Quora Словники та енциклопедії BabelNet Довідкові видання KBpedia Нормативний контроль BNF: 13549188z · Freebase: /m/0b_bf