GABRB3 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 54 116.
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MWGLAGGRLF | GIFSAPVLVA | VVCCAQSVND | PGNMSFVKET | VDKLLKGYDI | ||||
| RLRPDFGGPP | VCVGMNIDIA | SIDMVSEVNM | DYTLTMYFQQ | YWRDKRLAYS | ||||
| GIPLNLTLDN | RVADQLWVPD | TYFLNDKKSF | VHGVTVKNRM | IRLHPDGTVL | ||||
| YGLRITTTAA | CMMDLRRYPL | DEQNCTLEIE | SYGYTTDDIE | FYWRGGDKAV | ||||
| TGVERIELPQ | FSIVEHRLVS | RNVVFATGAY | PRLSLSFRLK | RNIGYFILQT | ||||
| YMPSILITIL | SWVSFWINYD | ASAARVALGI | TTVLTMTTIN | THLRETLPKI | ||||
| PYVKAIDMYL | MGCFVFVFLA | LLEYAFVNYI | FFGRGPQRQK | KLAEKTAKAK | ||||
| NDRSKSESNR | VDAHGNILLT | SLEVHNEMNE | VSGGIGDTRN | SAISFDNSGI | ||||
| QYRKQSMPRE | GHGRFLGDRS | LPHKKTHLRR | RSSQLKIKIP | DLTDVNAIDR | ||||
| WSRIVFPFTF | SLFNLVYWLY | YVN |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
- Wagstaff J., Chaillet J.R., Lalande M. (1991). The GABAA receptor beta 3 subunit gene: characterization of a human cDNA from chromosome 15q11q13 and mapping to a region of conserved synteny on mouse chromosome 7.. Genomics 11: 1071 — 1078. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(91)90034-C
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Miller P.S., Aricescu A.R. (2014). Crystal structure of a human GABAA receptor.. Nature 512: 270 — 275. PubMed DOI:10.1038/nature13293
- Gurba K.N., Hernandez C.C., Hu N., Macdonald R.L. (2012). GABRB3 mutation, G32R, associated with childhood absence epilepsy alters alpha1beta3gamma2L gamma-aminobutyric acid type A (GABAA) receptor expression and channel gating.. J. Biol. Chem. 287: 12083 — 12097. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.332528
- De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies.. Am. J. Hum. Genet. 99: 287 — 298. 2016. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003
- Janve V.S., Hernandez C.C., Verdier K.M., Hu N., Macdonald R.L. (2016). Epileptic encephalopathy de novo GABRB mutations impair GABAA receptor function.. Ann. Neurol.: —. PubMed DOI:10.1002/ana.24631
Див. також
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||