Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера

Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера
Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році.
Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році.
Спеціальність неврологія
Симптоми атаксія і деменція
Метод діагностики МРТ, біопсія, анамнез і гістопатологія
Ведення симптоматична терапія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 8E02.1
МКХ-10 A81.9
OMIM 137440
DiseasesDB 30729
MeSH D016098
CMNS: Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome у Вікісховищі

Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS)) — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.

Історичні відомості

У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння». У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.

Поширеність

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та Японії. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.

Етіологія

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріони.

Епідеміологічні особливості

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPc.

Патогенез

В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріони. Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217). У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупчення.

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Клінічні прояви

Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9). Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.

Діагностика

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Лікування

Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.

Профілактика

Не розроблена через генетичний характер захворювання.

Джерела

  • Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
  • Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
  • Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
  • Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2
  • Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор. (англ.)

Новое сообщение